sygdom

• nonsyndromic dvhed
• neurofibromatosis type 2
• neurofibromatosis type 1
• tetrahydrobiopterin mangel (BH4 mangel)
• spinal muskelatrofi
• spondyloepimetaphyseal dysplasi, Strudwick typen
• hudcancer
• genetiske sygdomme og tilstande - hud, hr og negle
• retinitis pigmentosa
• saddan
• genetiske sygdomme og tilstande - reproduktive system
• Rubinstein-taybi syndrom
• recessive flere epifyserne dysplasi
• pseudoxanthoma elasticum
• progeria
• prionsygdom
• primr hyperoxaluria
• primre carnitinmangel
• porfyri cutanea tarda
• Romano-Ward syndrom
• primr pulmonal hypertension
• porfyri
• polen anomali
• platyspondylic letal knogledysplasi, Torrance typen
• propionsyre acidaemia
• retinoblastom
• alvorlig kombineret immundefekt (SCID)
• spondyloepiphyseal dysplasi congenita
• Usher-syndrom type III
• Werner-syndrom
• X-bundet sideroblastisk anmi
• trisomi 13 (patau syndrom)
• Usher syndrom type I
• spinal og bulbr muskulr atrofi
• Tay-Sachs sygdom (TSD)
• thanatophoric dysplasi, type 2
• trimethylaminuria
• tyrosinaemia
• vitelliform makulrt dystrofi
• Wilson sygdom
• Smith-lemli-Opitz syndrom
• spondyloperipheral dysplasi
• thanatophoric dysplasi
• Treacher Collins syndrom
• gentest
• hvad er genetisk diskrimination?
• hvad er omkostningerne ved gentest, og hvor lang tid tager det at f de resultate
• hvordan genetiske test i et forsknings-indstilling adskiller sig fra klinisk gen
• hvad er fordelene ved genetisk testning?
• X-bundet svr kombineret immundefekt (SCID)