| | Sundhed | sygdom |

nonsyndromic dvhed

hvad er nonsyndromic dvhed? nonsyndromic dvhed er hretab, der ikke er forbundet med andre tegn og symptomer. I modstning hertil indebrer syndromiske dvhed hretab, der opstr med abnormiteter i andre dele af kroppen. genetiske ndringer er relateret til flgende typer nonsyndromic dvhed. nonsyndromic dvhed, autosomal dominant nonsyndromic dvhed, autosomal recessiv nonsyndromic dvhed, mitokondrier nonsyndromic dvhed, x- forbundet med de forskellige typer af nonsyndromic dvhed er opkaldt efter deres arv mnstre. autosomale dominante former betegnes dfna, autosomale recessive former er dfnb, og x-linked former er DFN. hver type er ogs nummereret i den rkkeflge, som det blev beskrevet. for eksempel, var dfna1 den frst beskrevne autosomal dominant type nonsyndromic dvhed. mitokondrie nonsyndromic dvhed medfrer ndringer i den lille mngde af DNA fundet i mitokondrierne, energi-producerende centre i cellerne. de fleste former for nonsyndromic dvhed er forbundet med permanent hretab forrsaget af skader p strukturer i det indre re. det indre re bestr af tre dele: en snegl-formet struktur, der kaldes resneglen, der hjlper processen lyd, nerver, der sender oplysninger fra cochlea til hjernen, og de ​​strukturer, involveret i balance. tab af hrelse forrsaget af ndringer i det indre re kaldes perceptiv dvhed. hretab, der resulterer fra ndringer i mellemret kaldes konduktivt hretab. mellemret indeholder tre sm knogler, der hjlper overfrsel lyden fra trommehinden til det indre re. nogle former for nonsyndromic dvhed indebre ndringer i bde det indre re og mellemret, denne kombination kaldes blandet hretab. svrhedsgraden af hretab varierer og kan ndre sig over tid. det kan pvirke et re (ensidig) eller begge rer (bilateralt). grader af hretab spnder fra mild (svrt ved at forst svag tale) til dyb (manglende evne til at hre selv meget hje lyde). tabet kan vre stabil, eller det kan udvikle sig som en person bliver ldre. bestemte typer nonsyndromic dvhed ofte vise karakteristiske mnstre af hretab. for eksempel, kan tabet vre mere udtalt ved hje, midt, eller lave toner. nonsyndromic dvhed kan forekomme i alle aldre. hretab, der er til stede, fr et barn lrer at tale er klassificeret som prelingual eller medfdt. hretab, der opstr efter udviklingen af tale er klassificeret som postlingual. hvor almindeligt er nonsyndromic dvhed? omkring 1 ud af 1.000 brn i USA er fdt med dyb dvhed. efter alder 9, har omkring 3 ud af 1.000 brn, hretab, der pvirker de daglige aktiviteter. mere end halvdelen af disse tilflde er forrsaget af genetiske faktorer. de fleste tilflde af genetisk dvhed (70 procent til 80 procent) er nonsyndromic, de resterende tilflde er forrsaget af specifikke genetiske syndromer. hos voksne, risikoen for at udvikle hretab stiger med alderen, rammer hretab halvdelen af alle ldre over 80 r. hvilke gener der er relateret til nonsyndromic dvhed? mutationer i actg1, CDH23, cldn14, Coch, col11a2, dfna5, ESPN, eya4, gjb2, gjb6, kcnq4, myo15a, myo6, myo7a, otof, pcdh15, pou3f4, slc26a4, strc, tecta, TMC1, tmie, tmprss3, USH1C og wfs1 gener forrsage nonsyndromic dvhed. de gjb3 og myo1a gener er forbundet med nonsyndromic dvhed. rsagerne til nonsyndromic dvhed kan vre kompleks. forskere har identificeret over 30 gener, der, nr muteret, kan forrsage nonsyndromic dvhed, men har nogle af disse gener ikke er blevet fuldstndigt karakteriseret. mange gener relateret til dvhed er involveret i udvikling og funktion af det indre re. genmutationer forstyrre kritiske trin i behandlingen lyd, hvilket resulterer i hretab. forskellige mutationer i det samme gen kan forrsage forskellige typer hretab, og nogle gener er forbundet med bde syndromiske og nonsyndromic dvhed. i mange familier, har det gen, der er ansvarlig for hretab ikke er blevet identificeret. dvhed kan ogs skyldes miljmssige faktorer eller en kombination af genetiske og miljmssige faktorer. miljmssige rsager til hretab omfatte visse former for medicin, srlige infektioner fr eller efter fdslen, og udsttelse for kraftig stj over en lngere periode. hvordan folk arver nonsyndromic dvhed? nonsyndromic dvhed kan have forskellige mnstre i arv. mellem 75 procent og 80 procent af tilfldene er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. sdvanligvis hver af forldrene i et individ med autosomal recessiv dvhed er brer af en kopi af det ndrede gen. Disse brere har ikke hretab. yderligere 20 procent til 25 procent af nonsyndromic dvhed tilflde er autosomal dominant, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at resultere i tab af hrelse. mennesker med autosomal dominant dvhed oftest arver en ndret kopi af genet fra en forlder, der har nedsat hrelse. mellem 1 procent og 2 procent af tilfldene viser en X-linked mnster af arv, hvilket betyder, at det muterede gen er ansvarlig for tilstanden er placeret p X-kromosomet. mnd med x-linked nonsyndromic dvhed tendens til at udvikle mere alvorligt hretab tidligere i livet end kvinder, der arver en kopi af det samme gen mutation. en slende karakteristisk for X-bunden arv er, at fdre ikke kan passere X-linked trk til deres snner. mitokondrie nonsyndromic dvhed, som skyldes ndringer i DNA'et i mitokondrierne, forekommer hos frre end 1 procent af tilfldene i USA. den ndrede mitokondrie-DNA er get fra en mor til hendes snner og dtre. denne type af dvhed er ikke nedarvet fra fdrene. hvad andre navne gr folk bruger til nonsyndromic dvhed? isoleret dvhed nonsyndromic nedsat hrelse nonsyndromic hretab udifferentieret dvhed

Relaterede Sundhed Artikler