| | Sundhed | sygdom |

recessive flere epifyserne dysplasi

hvad der er recessiv multiple epiphyseal dysplasi? recessive multiple epiphyseal dysplasi er en forstyrrelse af brusk og knogle udvikling. denne betingelse har relativt milde symptomer, herunder ledsmerter, der normalt begynder i slutningen af barndommen, misdannelser af hnder, fdder og kn, og unormal krumning af rygsjlen (skoliose). Nogle ramte individer er fdt med en indad-og nedad-drejning fod (en klumpfod). en abnormitet af knskallen kaldes en dobbelt-lag patella er ligeledes forholdsvis almindeligt. selv om nogle mennesker med recessive flere epifyserne dysplasi har korte statur som voksne, de fleste er af normal hjde. hvor almindeligt er recessiv multiplum epifyserne dysplasi? forekomsten af recessive flere epifyserne dysplasi er ukendt. sygdommen kan vre mere udbredt end forskerne formoder imidlertid. Nogle ramte mennesker kan aldrig blive diagnosticeret, fordi de elementer i den tilstand er ofte milde. hvilke gener der er relateret til recessiv flere epifyserne dysplasi? mutationer i slc26a2 genet rsagen recessivt flere epifyserne dysplasi. recessive flere epifyserne dysplasi er den mildeste tilstand i et spektrum af knoglelidelser forrsaget af mutationer i slc26a2 genet. dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein som er essentielt for normal udvikling af brusk og til dens omdannelse til knogle. brusk er en sej, fleksibel vv, der udgr en stor del af skelettet i den tidlige udvikling. mest brusk senere omdannes til knogle, bortset fra brusk, der fortstter med at dkke og beskytte enderne af knogler og er til stede i nsen og ydre re. mutationer i slc26a2 genet ndre strukturen for at udvikle brusk, forhindrer knogler fra formning korrekt og resulterer i de knogleproblemer karakteristiske for recessive flere epifyserne dysplasi. hvordan folk arver recessive multiple epifyserne dysplasi? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, som betyder to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for recessive flere epifyserne dysplasi? edm4 epifyserne dysplasi, multiple , 4 multiple epiphyseal dysplasi, autosomal recessiv rmed

Relaterede Sundhed Artikler