Hvad Er Diastrophic dysplasi?
Diastrophic dysplasi, ogs kendt som diastrophic dvrgvkst, er en sjlden sygdom involverer knoglerne, brusk, og bindevv i kroppen. Hos mennesker med diastrophic dysplasi, er den normale dannelse af knogle forstyrret, hvilket resulterer i dvrgvkst samt skader p leddene. Der er nogle srlige sundhedsrisici for mennesker med denne tilstand, som kan vre srligt farlige for spdbrn.
De genetiske oprindelse af denne betingelse ligger i SLC26A2 gen, som ligger p den femte kromosom. Diastrophic dysplasi er en recessiv genetisk sygdom og nogen skal arve genet fra begge forldre for at udvikle dvrgvkst. Det betyder, at brn af en diastrophic dvrg ikke vil udvikle diastrophic dvrgvkst, medmindre den anden forlder ogs brer genet. Genetisk testning og rdgivning kan vre en hjlp for mennesker med diastrophic dvrgvkst og deres forldre, selv om det bestemt ikke er ndvendig.
Karakteristik af diastrophic dysplasi omfatte korte statur og forkortede lemmer sammen med hnder og fdder deformiteter. Skoliose af rygsjlen er almindelig, og mange patienter udvikler arthritis og andre flles problemer som flge af beskadigelse af brusken i leddene. Med alderen har brug for nogle mennesker med diastrophic dysplasi oplever mobilitetsproblemer og bruge stokke, rollatorer, scootere, eller krestole til mobilitet. Folk kan ogs udvikle kranium anomalier og rerne af mennesker, der har lidelsen har en tendens til at blive tykkere og ndre form over tid.
En stor bekymring for mennesker, der har lidelsen er ndedrtsbesvr forrsaget af variationer i rygsjlen. Det er isr af betydning for spdbrn med uorden. Folk i alle aldre med diastrophic dysplasi kan ogs vre i fare under anstesi. Det anbefales, at rntgenstrler til at visualisere rygsjlen indtages fr kirurgiske procedurer, sledes at anesthesiologist kan fuldfre intubation sikkert og korrekt. Overvgning efter tegn p vejrtrkning komplikationer under kirurgiske procedurer er ogs vigtigt.
Denne tilstand kan diagnosticeres kort efter fdslen, og er nogle gange en prnatal diagnose, forldre med et barn, der har diastrophic dysplasi kan vlge prnatal test med efterflgende graviditeter til at forberede i forvejen. En dvrgvkst specialist kan yde sttte og rdgivning for at hjlpe forldrene forberede og pleje for brn med diastrophic dvrgvkst, og der er ogs mange sttte-grupper, der omfatter mennesker med diastrophic dysplasi og deres familier. Kvinder med sygdommen kan og vil f deres egne brn, selv om graviditeten skal overvges med srlig omhu og levering af kejsersnit er normalt anbefales for sikkerheden for mor og barn.
Relaterede Sundhed Artikler
