Usher syndrom type I
hvad der er Usher syndrom type jeg?
Usher syndrom type I er kendetegnet ved dyb dvhed, problemer med balancen p grund af indre re problemer, og progressiv vision tab, der begynder i barndommen. synet tab er forrsaget af retinitis pigmentosa (RP), en lidelse, der pvirker nethinden (den del af jet, der detekterer lys og farve).
Usher-syndrom type I er en undergruppe af Usher-syndrom.
forskere har beskrevet syv forskellige undertyper af Usher syndrom type I, der er udpeget som former bl.a. gennem ig. hver af disse undertyper er forrsaget af mutationer i et andet gen, men de gener der er ansvarlige for type IA og IE er ukendt. de undertyper er alle betragtes som en del af Usher syndrom type I, fordi de berrte personer har samme symptomer.
personer med Usher syndrom type I er typisk fdt helt dve eller mister det meste af deres hrelse indenfor det frste r. denne type Usher-syndrom ogs problemer med det indre re, som pvirker balancen. Som et resultat heraf begynder brn med den betingelse at sidde og g senere end normalt. balance bliver bedre med alderen, da brnene forfine deres ben muskel kontrol.
synstab forrsaget af retinitis pigmentosa viser sig i barndommen. retinitis pigmentosa forrsager lysflsomme celler i nethinden til gradvist forringet. nat synstab starter frst, efterfulgt af blinde pletter, der udvikler sig i siden (perifere) syn. disse pletter forstrre og flette ind i en donut form, der producerer tunnel vision. centrale syn kan vre begrnset, men skarp i mange r. gr str kan udvikle sig i begyndelsen til midten af voksenalderen.
hvor almindeligt er Usher syndrom type I?
verden, den anslede prvalens af Usher syndrom type I er 3 til 6 pr 100.000 mennesker i den almindelige befolkning. type IB er den mest almindelige af de syv beskrevne undertyper. type IC er srligt hyppige i Acadian befolkning Louisiana.
hvilke gener der er knyttet til Usher syndrom type I?
mutationer i CDH23, myo7a, pcdh15, USH1C, og ush1g gener forrsage Usher syndrom type jeg.
disse gener funktion i udviklingen og vedligeholdelsen af indre re-strukturer, ssom hrceller, som hjlper sende lyd og bevgelse signaler til hjernen. generne ogs spille en rolle i udviklingen og stabiliteten af nethinden ved at pvirke strukturen og funktionen af lysflsomme celler, der kaldes stave og kegler. mutationer i enhver af de gener, der er anfrt ovenfor, kan fre til et tab af hrceller i det indre re og et gradvist tab af stave og tappe i nethinden. degeneration af disse sanseceller forrsager hretab, balanceproblemer, og synstab karakteristisk for Usher syndrom type jeg.
hvordan folk arver Usher syndrom type jeg?
denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen.
Relaterede Sundhed Artikler
