| | Sundhed | sygdom |

X-bundet sideroblastisk anmi

Hvad er X-bundet sideroblastisk anmi? X-bundet sideroblastisk anmi er en arvelig sygdom, der forhindrer rde blodlegemer fra at tilstrkkelig hmoglobin, jern-holdigt protein, der brer ilt i blodet. selv om disse blodceller er forsynet med en passende mngde af jern, de er mindre i stand til at bruge den til at gre hmoglobin. jern, der er ikke indarbejdet i hmoglobin hober sig op i andre vv og organer i kroppen, hvor det kan forrsage skader. tegn og symptomer p denne lidelse spnder fra mild til svr og starter normalt i de frste tre rtier af livet. de karakteristiske trk ved denne lidelse omfatter bleg hud, trthed, svimmelhed og en forstrret milt og lever. hjertesygdomme, leverskader og nyresvigt er alvorlige medicinske problemer, der kan opst som flge af disse gede niveauer af jern. hvor almindeligt er x-forbundet sideroblastisk anmi? denne form for anmi er meget sjlden;. flere hundrede tilflde er blevet rapporteret p verdensplan , hvad gener er relateret til X-linked sideroblastisk anmi? mutationer i alas2 genet rsagen x-forbundet sideroblastisk anmi. mutationer i HFE genet ndre forlbet af X-linked sideroblastisk anmi. den alas2 genet giver anvisninger til at gre et enzym kaldet ala-syntase, som er kritisk i den kemiske proces, der frer til hm-produktion. hm er et pigment molekyle (porphyrin), der binder til jern. det er en del af hmoglobinet protein og er afgrende for at forsyne oxygen til hele kroppen. nr alas2 genet er muteret, kan hm ikke fremstilles normalt. Som et resultat heraf er det ikke nok hmoglobin fremstillet, s jern at opbygge og beskadige kroppens vv. mennesker, der arver en mutation i et andet gen, HFE genet, kan sammen med en mutation i alas2 genet opleve mere alvorlige symptomer af denne lidelse. andre mutationer i HFE genet rsagen hmokromatose, som er en anden form for jern-overload lidelse. hvordan folk arver X-linked sideroblastisk anmi? denne betingelse er nedarvet i en x-linked recessive mnster. en tilstand anses X-bundet, hvis det muterede gen, der forrsager sygdommen er placeret p X-kromosomet, en af de to knskromosomer. hos hanner (som kun har n X-kromosom), en ndret kopi af genet i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage tilstand. hos kvinder (der har to X-kromosomer), en mutation sdvanligvis vre til stede i begge kopier af genet, der forrsager sygdommen. mnd er pvirket af X-linked recessive sygdomme langt hyppigere end kvinder. nogle kvinder med en ndret kopi af alas2 gen kan udvise nogle tegn og symptomer relateret til denne tilstand. en slende karakteristisk for X-bunden arv er, at fdre kan ikke passere X-linked trk til deres snner. hvad andre navne gr folk bruger for x-linked sideroblastisk anmi? anmi, arvelig sideroblastisk anmi, knsbundet hypochromic sideroblastisk anh1 medfdt sideroblastic anmi erythroide 5-aminolevulinat syntetase mangel arvelig jern-loading anmi hypochromic anmi x-bundet pyridoxin-responsive sideroblastisk anmi xlsa

Relaterede Sundhed Artikler