Werner-syndrom
hvad er Werner syndrom? Werner syndrom er en sjlden lidelse karakteriseret ved den dramatiske, hurtige forekomsten af aldring. personer med dette syndrom typisk vokse og udvikle sig normalt, indtil de nr puberteten. alder indtrden af Werner-syndrom er variabel, men et tidligt tegn er manglen p en teenage vkstspurt, hvilket resulterer i kort statur. andre tegn og symptomer vises, nr de ramte personer er i tyverne eller trediverne og omfatter tab og grnende hr, hshed, fortykkelse af huden, og uklare linser (gr str) i begge jne. Samlet set personer, der berres af Werner syndrom har tynde arme og ben og en tyk stamme. som syndromet skrider frem, kan de ramte mennesker oplever flere hudproblemer, type 2 diabetes, nedsat frugtbarhed, alvorlig hrdning af arterierne (reforkalkning), udtynding knogler (osteoporose), og visse typer krft. berrte individer har typisk en karakteristisk ansigtstrk beskrevet som "fugle-", nr de nr deres trediverne. mennesker er ramt af Werner syndrom normalt lever i deres slutningen af fyrrerne eller begyndelsen af halvtredserne. hvor almindeligt er Werner syndrom? Werner syndrom sknnes at pvirke 1 ud af 200.000 personer i USA. i Japan, forekommer syndrom oftere, som rammer en i 20.000 og 1 ud af 40.000 mennesker. hvilke gener er relateret til Werner-syndrom? mutationer i wrn genet rsagen Werner-syndrom. den wrn genet tilvejebringer instruktioner til fremstilling af Werner protein. dette protein menes at udfre flere opgaver i cellen, herunder vedligeholdelse og reparation af DNA. Det hjlper ogs lave kopier af DNA (replikation) som forberedelse til celledeling. mutationer i wrn genet frer ofte til fremstilling af en unormalt kort Werner protein. nogle undersgelser antyder, at denne afkortede protein ikke sendes til kernen, hvor det normalt interagerer med DNA. beviser antyder ogs, at det ndrede protein nedbrydes hurtigt i cellen, hvilket frer til et tab af Werner proteinfunktion. Forskerne forstr ikke helt hvordan wrn mutationer forrsager dette syndrom. celler med en ndret Werner protein kan opdele sjldnere end normalt, hvilket frer til vkst fiasko. ogs, kan det ndrede protein give DNA-skader at akkumulere, hvilket kan forringe normal celle aktiviteter og forrsage sundhedsmssige problemer i forbindelse med denne betingelse. hvordan gr folk arve Werner syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til Werner syndrom? voksen tidlig ldning syndrom voksen progeria Werners syndrom Werners syndrom WSRelaterede Sundhed Artikler