fragilt X-syndrom
hvad der er fragilt X-syndrom?
fragilt X-syndrom er den mest almindelige form for nedarvede mental retardering.
fragilt X sker, nr der er en ndring eller mutation i et enkelt gen kaldet fragilt X mental retardering 1 (FMR1) genet. dette gen normalt gr et protein, kroppen har brug for hjernen at udvikle sig. men nr der er en ndring i dette gen, kroppen gr kun en lille smule eller ingen af proteinet, hvilket kan forrsage symptomer p fragilt X.
fragilt X er nedarvet, hvilket betyder, at det er get i arv fra forldre til brn. forldre kan f brn med fragilt X, selvom forldrene ikke har fragilt X selv. ndringer i genet kan blive mere alvorligt, nr videre fra forldre til barn.
nogle mennesker kan kun have en lille ndring i deres FMR1 gen (kaldet en premutation) og m ikke vise nogen tegn p skrbelige x. andre mennesker kan have strre ndringer i genet, kaldet en fuld mutation, der forrsager symptomer p fragilt X-syndrom.
hvad er de tegn og symptomer p fragilt X-syndrom?
ikke alle med fragilt X har de samme tegn og symptomer, men de gr har nogle ting til flles. Symptomerne er ofte mildere hos piger end hos drenge. Her er nogle almindelige tegn p fragilt X:
intelligens og lring - mange mennesker med fragilt X har intellektuelle handicap. disse problemer kan variere fra mild udviklingshmning til mere alvorlig mental retardering.
fysisk - teenagere og voksne med fragilt X kan have lange rer, ansigter og kber. mange mennesker med fragilt X kan ogs have lse, fleksible samlinger. de kan have flade fdder og vre i stand til at udvide samlinger som tommelfinger, kn og albue lngere end normalt.
sociale og flelsesmssige - de fleste brn med fragilt X har nogle adfrd udfordringer. de kan vre bange eller nervse i nye situationer. mange brn, isr drenge, har problemer med at betale opmrksomhed eller kan vre aggressiv. piger kan vre genert omkring nye mennesker.
tale og sprog - de fleste drenge med fragilt X har nogle problemer med tale og sprog. de kan have problemer med at tale klart, eller kan stamme, eller udelade dele af deres ord. de kan ogs have problemer med at forst spor nr du taler med andre mennesker, ssom at forst den talendes tonefald, eller at personens kropssprog. piger normalt ikke har alvorlige problemer med tale eller sprog.
sensorisk - mange brn med fragilt X er generet af nogle fornemmelser, ssom lys, hje lyde, eller den mde, noget fles. Nogle kan ikke lide at blive rrt, eller har problemer med at f jenkontakt med andre mennesker
, hvad er de behandlinger for fragilt X-syndrom?
er der ingen kur for fragilt X, men der er mder at hjlpe med de symptomer.
mennesker med fragilt X kan f bidrage til at reducere eller eliminere nogle af lring, fysiske, sociale og flelsesmssige, tale og sprog, og sensoriske flles problemer i skrbelige x. jo fr dem med fragilt X fr hjlp, jo mere de kan lre, og jo bedre resultat.
Relaterede Sundhed Artikler
