X-bundet svr kombineret immundefekt (SCID)
Hvad er X-bundet svr kombineret immundefekt? X-bundet svr kombineret immundefekt (SCID) er en arvelig sygdom i immunsystemet, der forekommer nsten udelukkende mnd. drenge med X-bundet scid er tilbjelige til tilbagevendende og vedvarende infektioner forrsaget af visse bakterier, vira og svampe. disse infektioner kan vre meget alvorlige eller livstruende. de organismer, der forrsager infektion hos mennesker med X-linked SCID er beskrevet som opportunistisk, fordi de normalt ikke forrsage sygdom hos raske mennesker. mange spdbrn med X-linked SCID erfaring kronisk diarr og hududslt, og vokser langsommere end andre brn. uden behandling, som regel ramte mnd ikke lever ud over begynderstadiet. hvor almindeligt er X-linked svr kombineret immundefekt? X-linked SCID er den mest almindelige form for svr kombineret immundefekt. Den njagtige forekomst er ukendt, men tilstanden sandsynligvis pvirker mindst en ud af 50.000 til 100.000 fdsler. hvilke gener er relateret til X-bundet svr kombineret immundefekt? mutationer i il2rg genet rsag X-bundet alvorlig kombineret immundefekt. den il2rg genet tilvejebringer vejledning til fremstilling af et protein der er essentielt for immunsystemets funktion. Dette protein er ndvendigt for vkst og modning af udvikling immunsystemceller kaldes lymfocytter. lymfocytter forsvare kroppen mod potentielt skadelige angribere, danne antistoffer, og hjlpe regulere hele immunsystemet. mutationer i il2rg genet forhindre disse celler fra udviklingslande og fungerer normalt. uden funktionelle lymfocytter, er kroppen ikke i stand til at bekmpe infektioner. hvordan folk arver X-linked svr kombineret immundefekt? denne betingelse er nedarvet i en X-bunden recessiv mnster. en tilstand anses X-bundet, hvis det muterede gen, der forrsager sygdommen er placeret p X-kromosomet, en af de to knskromosomer. hos hanner (som kun har n X-kromosom), en ndret kopi af genet i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage tilstand. hos kvinder (der har to X-kromosomer), skal en mutation vre til stede i begge kopier af genet til at bevirke lidelsen; denne situation opstr kun sjldent. derfor er mnd ramt af X-linked recessive sygdomme langt hyppigere end kvinder. hvad andre navne gr folk bruger for x-linked svr kombineret immundefekt? scidx1 XSCID X-SCIDRelaterede Sundhed Artikler