Romano-Ward syndrom
Hvad er Romano-Ward syndrom? Romano-Ward syndrom er en tilstand, der forrsager en afbrydelse af hjertets normale rytme (arytmi). denne lidelse er en form for langt QT-syndrom, der er et hjerte, der forrsager hjertet (hjerte) muskel til at tage lngere tid end sdvanligt at genoplade mellem beats. de uregelmssige hjerterytme kan fre til besvimelse (synkope) eller hjertestop og pludselig dd. hvor almindeligt er Romano-Ward syndrom? Romano-afdeling syndrom er den mest almindelige form for nedarvede langt QT-syndrom, der pvirker en anslet 1 ud af 7.000 medarbejdere p verdensplan. sygdommen kan faktisk vre mere udbredt end dette skn, men fordi nogle mennesker aldrig oplever nogen symptomer forbundet med arytmi og kan derfor ikke har fet diagnosen. hvilke gener der er relateret til Romano-Ward syndrom? mutationer i KCNE1 og kcne2 og kcnh2 og KCNQ1, og scn5a gener forrsage Romano-Ward syndrom. den ank2 genet er forbundet med Romano-Ward syndrom. den KCNE1, kcne2, kcnh2, KCNQ1, og scn5a gener give anvisninger til at gre proteiner, der fungerer som kanaler rundt om i cellemembranen. Disse kanaler transport positivt ladede atomer (ioner), ssom kalium og natrium, ind og ud af celler. i hjertemusklen, spille ionkanaler kritiske roller i at opretholde hjertets normale rytme. mutationer i enhver af disse gener ndre strukturen eller funktionen af disse kanaler, som ndrer strmmen af ioner mellem celler. en afbrydelse i iontransport ndrer den mde, hjertet slr, hvilket frer til unormal hjerterytme karakteristisk for Romano-Ward syndrom. modstning til de fleste gener relateret til Romano-Ward syndrom, betyder ank2 genet ikke giver anvisninger til at gre en ion-kanal. Den ank2 protein, ankyrin-2, sikrer, at visse andre proteiner (isr ionkanaler) indsttes i cellemembranen p passende mde. en mutation i ank2 genet sandsynlige ndrer strmningen af ioner mellem celler i hjertet, hvilket forstyrrer hjertets normale rytme. ank2 mutationer kan medfre en rkke af hjerteproblemer, herunder uregelmssige hjerteslag ofte findes i Romano-Ward syndrom. Det er uklart, om mutationer i ank2 genet rsagen Romano-Ward syndrom eller fre til en anden hjertesygdom med nogle af de samme tegn og symptomer. hvordan folk arver Romano-Ward syndrom? denne tilstand er typisk arvet i en autosomal dominerende mnster, som betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i de fleste tilflde, arver en berrt person mutation fra en berrt forlder. en lille procentdel af tilflde skyldes nye mutationer i et af de gener, der er beskrevet ovenfor. disse tilflde forekommer hos personer med ingen historie af Romano-Ward syndrom hos deres familie. hvad andre navne gr folk bruger til Romano-Ward syndrom? RW'er Ward-romano syndrom arbejdsbetinget stressRelaterede Sundhed Artikler