sygdom

• det menneskelige genom projektet og genomforskningen
• det grundlggende: gener, og hvordan de arbejder
• homocystinuri
• holoprosencephaly (HPE)
• holocarboxylase syntetase-mangel
• arvelig neuropati med ansvar overfor tryk palsies
• hidradenitis suppurativa
• spdbrnsalderen debut stigende arvelig spastisk lammelse
• arvelig nonpolyposis kolorektal cancer
• arvelig hmoragisk telangiectasia
• neurofibromatosis
• myotonic dystrofi, type 2
• myotonic dystrofi, type 1
• myotonisk dystrofi
• genmutationer og sundhed
• multipel endokrin neoplasi (mnd)
• muenke syndrom
• genetiske sygdomme og tilstande - mund og tnder
• mitochondrial trifunktionel proteinmangel
• methylmalonic acidaemia
• methmoglobinmi, beta-globin-type
• genetiske sygdomme og tilstande - mental sundhed og adfrd
• Menkes syndrom
• malonyl-CoA decarboxylase mangel
• 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase-mangel
• medium-kde acyl-coenzym A dehydrogenasemangel
• ahornsirup urin sygdom
• genetiske sygdomme og tilstande - lunger og vejrtrkning
• Li-Fraumeni syndrom
• langkdet 3-hydroxyacyl-coenzym A-dehydrogenase (lchad) deficiens
• Krabbe sygdom
• kniest dysplasi
• phenylketonuri (PKU)
• Pfeiffer syndrom
• Peutz-jeghers syndrom
• pendred syndrom
• pantothenat kinase-associeret neurodegeneration
• Pallister-hal syndrom
• otospondylomegaepiphyseal dysplasi (osmed)
• osteogenesis imperfecta, type IV
• osteogenesis imperfecta, type III
• osteogenesis imperfecta, type II
• osteogenesis imperfecta, type I
• oculocutaneous albinisme
• genetiske sygdomme og tilstande - mad, ernring og stofskifte
• Norrie sygdom
• Noonan syndrom
• nonsyndromic dvhed, X-bundet
• nonsyndromic dvhed, autosomal recessiv
• nonsyndromic dvhed, autosomal dominant