3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase-mangel
Hvad er 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase mangel? 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase mangel er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke er i stand til at behandle visse proteiner ordentligt. mennesker med denne lidelse har utilstrkkelige niveauer af et enzym, som hjlper med at nedbryde proteiner indeholdende en bestemt byggeblok (aminosyre) kaldes leucin. spdbrn med denne lidelse synes normale ved fdslen, men sdvanligvis udvikle tegn og symptomer i det frste lever og i begyndelsen barndommen. de karakteristiske trk ved denne tilstand, som kan variere fra mild til livstruende, omfatter fodring problemer, tilbagevendende episoder med opkast og diarr, overdreven trthed (slvhed), og svag muskeltonus (hypotoni). hvis ubehandlet, kan denne lidelse fre til forsinket udvikling, kramper og koma. tidlig pvisning og livslang forvaltning (efter en lav-protein kost og ved hjlp af passende kosttilskud) kan forhindre mange af disse komplikationer. I nogle tilflde aldrig personer med genmutationer, der forrsager 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase-mangel opleve nogen tegn eller symptomer p sygdommen. de karakteristiske trk ved denne tilstand er de samme som Reyes syndrom, en alvorlig lidelse, der udvikler sig hos brn, mens de synes at vre at komme fra virusinfektioner, ssom skoldkopper eller influenza. De fleste tilflde af Reyes syndrom er forbundet med anvendelsen af aspirin under disse virusinfektioner. hvor almindeligt er 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase mangel? denne tilstand pvirker en anslet 1 i 50.000 verden. hvilke gener er relateret til 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase mangel? mutationer i mccc1 og mccc2 gener forrsage 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase-mangel. de mccc1 og mccc2 gener gr proteinunderenheder, der kommer sammen til dannelse af et enzym kaldet 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase. Dette enzym spiller en vsentlig rolle i at nedbryde proteiner fra kosten. specifikt enzym er ansvarlig for det fjerde trin i forarbejdningen leucin, en aminosyre, der er en del af mange proteiner. Hvis en mutation i mccc1 eller mccc2 genet reducerer eller eliminerer virkningen af 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase, det organ er i stand til at behandle leucin korrekt. som et resultat, bygge giftige biprodukter af leucin behandling op til skadelige niveauer, beskadige hjernen og nervesystemet. hvordan folk arver 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase mangel? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase mangel? bmcc mangel mangel p methylcrotonoyl-CoA-carboxylase 3-MCC MCC mangel methylcrotonyl-CoA-carboxylase-mangel 3-methylcrotonylglycinuriaRelaterede Sundhed Artikler