kniest dysplasi
hvad kniest dysplasi? kniest dysplasi er en forstyrrelse af knoglevkst. denne betingelse er karakteriseret ved korte statur (dvrgvkst), forstrrede led og andre skeletabnormiteter, og problemer med syn og hrelse. mennesker med denne tilstand har korte statur fra fdslen, med en kort krop og forkortede lemmer. voksenhjde omrdet fra 42 inches til 58 inches. progressiv flles udvidelsen og smerte begrnser bevgelse af leddene, der begrnser aktivitet og forstyrrer st og g. disse flles problemer kan ogs fre til gigt. andre skelet funktioner omfatter unormal spinal krumning (kyphoscoliosis og lumbal lordose), alvorligt flade knogler i rygsjlen (platyspondyly), hndvgt-formede knogler i arme og ben, lange og knobby fingre, og lejlighedsvis en fod deformitet kaldes en klumpfod. mennesker med kniest dysplasi har runde, flade ansigter med fremtrdende og bredt sat jne. nogle pvirkede spdbrn fdes med en bning i ganen kaldes en ganespalte. spdbrn kan ogs have vejrtrkningsproblemer p grund af svaghed i luftrret. svr nrsynethed (myopi) er flles, ligesom andre jenproblemer, der kan fre til blindhed. hretab som flge af tilbagevendende reinfektioner er ogs muligt. hvor almindeligt er kniest dysplasi? denne betingelse er ualmindelige, den njagtige forekomst er ukendt. hvilke gener der er relateret til kniest dysplasi? mutationer i COL2A1 genet rsagen kniest dysplasi. kniest dysplasi er en af et spektrum af knoglelidelser forrsaget af mutationer i COL2A1-genet. dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein, der danner type II kollagen. denne type af collagen findes primrt i brusk og i klar gel, som fylder jeblet (glaslegemet). Det er afgrende for normal udvikling af knogler og andet vv, der danner kroppens understttende ramme (bindevv). mutationer i COL2A1 genet forstyrre samlingen af type II kollagen molekyler, som forhindrer knogler og andre bindevv i at udvikle sig ordentligt. hvordan folk arver kniest dysplasi? kniest dysplasi er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede genet i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. denne betingelse er normalt forrsaget af nye mutationer i COL2A1 genet og forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger til kniest dysplasi? kniest chondrodystrophy kniest syndrom metatropic dvrgvkst, Type II metatropic dysplasi type II schweiziske ost brusk dysplasiRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?