| | Sundhed | sygdom |

myotonic dystrofi, type 2

Hvad er myotonic dystrofi, type 2? myotonic dystrofi, type 2 er en arvelig lidelse i muskler og andre af kroppens systemer. type 2 myotonisk dystrofi tendens til at vre mildere end type 1, og de ​​to former er forrsaget af mutationer i forskellige gener. myotonisk dystrofi, type 2 er en undertype af myotonisk dystrofi. mange af de karakteristiske symptomer p denne sygdom indbefatter progressiv muskelsvkkelse , langvarige muskelsammentrkninger (myotonia), uklarhed af jets linse (gr str), hjertelidelser, skaldethed, og manglende evne til at undfange et barn (infertilitet). get svedtendens, isr af hnder og krop, er almindelig i type 2 myotonic dystrofi. de kliniske trk ved denne tilstand varierer meget mellem de berrte mennesker. tegn og symptomer p type 2 myotonic dystrofi typisk optrder i voksenalderen. medfdt myotonic dystrofi (en form for lidelse, som er indlysende fra fdslen) er ikke blevet set i familier med type 2. hvor almindeligt er myotonic dystrofi, type 2? mere end 400 mennesker diagnosticeret med type 2 myotonic dystrofi er blevet rapporteret i det videnskabelige litteraturen. alle indberettede personer har vret kaukasisk (hvid). kun omkring 2 procent af mennesker med myotonic dystrofi har type 2, den anden 98 procent har type 1. type 2 myotonic dystrofi kan vre lige s almindeligt som type 1 myotonic dystrofi i familier med tysk afstamning. hvilke gener der er relateret til myotonic dystrofi, type 2? mutationer i znf9 genet rsagen myotonic dystrofi, type 2. proteinet foretaget af znf9 genet vises til at binde til og regulere funktionen af andre gener. mutationen er ansvarlig for type 2 myotonisk dystrofi er en kort DNA-segment i znf9 gen, der unormalt gentages mange gange. gentagelserne danner en ustabil region i genet. forskere mener, at det store antal af gentagelser forhindrer celler i muskler og andet vv fra fungerer normalt, hvilket frer til de tegn og symptomer p myotonic dystrofi. hvordan folk arver myotonic dystrofi, type 2? myotonic dystrofi, type 2 er nedarvet i en autosomal dominant mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i de fleste tilflde, har en berrt person, en berrt forlder. tegn og symptomer p type 2 myotonic dystrofi synes at blive mere alvorlig, da sygdommen er get fra den ene generation til den nste. dette fnomen kaldes forventning. i modstning til type 1, er strrelsen af gentagne DNA-sekvens i znf9 genet ikke synes at gre en forskel i en alder af debut af type 2. hvad andre navne gr folk bruger til myotonic dystrofi, type 2? dm2 dystrophia myotonica 2 PDM promm proximale myotonisk dystrofi proksimale myotonisk myopati Ricker syndrom

Relaterede Sundhed Artikler