| | Sundhed | sygdom |

neurofibromatosis

Hvad er neurofibromatosis? neurofibromatosis (NF) er en genetisk neurologisk lidelse, der kan pvirke hjernen, rygmarv, nerver og hud. tumorer eller neurofibromer, vokser langs kroppens nerver eller p eller under huden. forskere har klassificeret nf i to forskellige typer: neurofibromatosis type 1 (NF1) og NF2. NF1, tidligere kendt som von Recklinghausen har nf, er ​​den mere almindelige af de typer. det forekommer hos ca 1 ud af 4.000 fdsler. NF2, ogs kaldet bilaterale akustisk NF, central NF eller vestibulr NF, forekommer mindre hyppigt-1 ud af 40.000 fdsler. forekomster af NF1 og NF2 er til stede blandt alle etniske grupper og pvirker begge kn ligeligt. tumorerne skyldes ndringer i nerveceller og hudceller. tumorer kan ogs trykke p kroppens vitale omrder som deres strrelse ges. nf kan fre til udvikling af abnormiteter og / eller gede chancer for at f indlringsvanskeligheder. andre former af NF, hvor symptomerne ikke er konsistent med NF1 eller NF2, er blevet observeret. en sjlden form af nf er schwannomatosis. Imidlertid har den genetiske rsag til denne form for NF ikke blevet fundet. hvad er symptomerne p neurofibromatosis? symptomer neurofibromatosis type 1 omfatter: . tilstedevrelsen af lys brun sport (caf-au-lait) p huden udseende af to eller flere neurofibromer (strrelse med en rt bumps), der kan vokse enten p nervevv under huden eller p mange nervevv. manifestation af fregner under armhulerne eller i lysken omrder. udseende af sm tan klumper af pigment i jets iris (lisch knuder). tumorer langs synsnerven i jet (optiske gliom). alvorlig krumning af rygsjlen (skoliose). udvidelse eller misdannelse af andre knogler i skelettet. symptomer for NF1 varierer for den enkelte. dem, der er hud-relaterede er ofte til stede ved fdslen, i barndommen og ved et barns ti rs fdselsdag. fra alderen 10 til 15 kan neurofibromer fremg. symptomer ssom caf-au-lait pletter, freckling og lisch knuder udgr minimal eller ingen sundhedsmssig risiko for en person. selvom neurofibromer er generelt et kosmetisk problem for dem med NF1, kan de undertiden vre psykologisk foruroligende. for 15 procent af personer med NF1, kan symptomerne vre strkt invaliderende. neurofibromer kan vokse i kroppen og kan pvirke organsystemer. hormonale ndringer i puberteten og / eller graviditet kan forge strrelsen af neurofibromer. nsten 50 procent af brn med NF1 har taleproblemer, indlringsvanskeligheder, krampeanfald og hyperaktivitet. . mindre end n procent af dem, der berres med NF1 kan have ondartede svulster og kan krve behandling symptomerne for neurofibromatosis type 2 omfatter: tumorer langs den ottende kranienerve (schwannomas). meningiomas og andre hjernetumorer. ringe lyde inde i ret (tinnitus), hretab og / eller dvhed. gr str i en ung alder. spinale tumorer. balanceproblemer. spild af muskler (atrofi). personer med NF2 udvikle tumorer, der vokser p ottende kranienerver og de ​​vestibulre nerver. Disse tumorer ofte forrsager tryk p de akustiske nerver, der resulterer i tab af hrelse. hretab kan begynde s tidligt som den enkeltes teenage r. tinnitus, svimmelhed, facial flelseslshed, balance problemer og kronisk hovedpine kan ogs overfladen under teenage r. flelseslshed kan ogs forekomme i andre dele af kroppen, som flge af rygmarvsneuroner tumorer. den sjldne form NF, schwannomatosis, som blev for nylig identificeret, ikke udvikler de ottende kraniale nerver, og som ikke forrsager tab af hrelse. den forrsager smerte primrt og enhver del af kroppen. selvom schwannomatosis ogs kan fre til flelseslshed, svaghed eller balance problemer som NF1 eller NF2, symptomerne er mindre alvorlige. hvordan neurofibromatosis diagnosticeres? neurofibromatosis er diagnosticeret fra en kombination af resultaterne. for brn at blive diagnosticeret med NF1, skal de vise mindst to af de ovennvnte symptomer forbundet med NF1. en fysisk undersgelse af en lge bekendt med sygdommen normalt udfres. lger kan bruge specielle lamper til at undersge huden for caf-au-lait pletter. Lger kan ogs stole p magnetisk resonans imaging (MRI), rntgen, computeriseret tomografi (CT-scanning) og blodprver for at opdage fejl i NF1 genet. for NF2, vil lgerne vre meget opmrksom p hretab. hretest samt billeddannende undersgelser er vant til at kigge efter tumorer i og omkring de auditive nerver, rygmarven eller hjernen. audiometri og hjernestammen auditive evoked response-test kan hjlpe med at afgre, om den ottende kranienerve fungerer korrekt. familiens historie NF2 er ogs et vigtigt fokusomrde for diagnose. genetiske test ogs bruges til at diagnosticere NF1 og NF2. Test udfrt fr fdslen (prnatalt) er nyttigt at identificere personer, der har en familie historie af sygdommen, men endnu ikke har symptomer. stadig, gen-test har ingen mulighed for at forudsige svrhedsgraden af NF1 eller NF2. gentest udfres enten ved direkte genmutation analyse og / eller bindingsanalyse. mutationsanalyse ser for at identificere det srlige gen ndringer, der forrsager NF. en kobling analyse er nyttigt, hvis mutationsanalyse ikke giver nok afgrende oplysninger. med i bindingsanalyse, der blodprver fra flere familiemedlemmer taget for at spore kromosom, som brer sygdomsfremkaldende genet gennem to eller flere generationer. kobling test er omkring 90 procent korrekt at fastsl, om personer har nf. mutationsanalyse er 95 procent njagtig i at finde en mutation for NF1, og 65 procent prcise for NF2. hvordan neurofibromatosis behandles? selvom der ikke er nogen kur for enten NF1 eller NF2, der er mder at behandle flgerne af sygdommen. kirurgi kan vre nyttige til fjernelse tumorer, selv om der er en risiko for tumorer regenererende. for optiske gliomer, kan behandlingen omfatte kirurgi og / eller strling. for skoliose, kan behandlingen omfatte kirurgi eller tilbage seler. for symptomer forbundet med NF2, kirurgi kan vre en farbar vej, dog ikke uden komplikationer, der kan resultere i yderligere tab af hrelse eller dvhed. hreapparater er ineffektiv, nr dele af det auditive nerve fjernes. et gennembrud i behandlingen blev tilgngelig for nylig NF2 patienter, da Food and Drug Administration godkendt en auditiv hjernestammeaudiometri implantat til dem, der har dele af deres auditive fjernet nerve og har lidt fra den efterflgende hretab. implantatet sender lydsignaler til hjernen direkte og giver folk mulighed for at hre visse lyde og tale. strlebehandling, kan ogs lindre symptomer forbundet med NF2. hvad ved vi om arvelighed og neurofibromatosis? neurofibromatosis kan enten vre en arvelig sygdom eller produktet af et gen mutation. bde NF1 og NF2 skyldes to separate unormale gener og kan nedarvet fra forldre med NF eller kan vre resultatet af en mutation i sdceller eller gceller. nf betragtes som en autosomal dominant sygdom, fordi genet er placeret p en af de 22 kromosompar kaldet autosomes.the genet for NF1 er placeret p kromosom 17. genet for NF2 er placeret p kromosom 22. brn har en 50 procent chance for at arve de gener, der forrsager NF hvis forldrene har nf. typen af NF barnet arver vil vre den samme som for forlder. Derfor, hvis forldrene har NF1, vil der vre en 50 procent chance for at barnet vil have NF1. hvis forldrene har NF2, vil der vre en 50 procent chance for at barnet vil have NF2. den eneste forskel mellem barnet og forlderen under disse omstndigheder er alvorligheden af NF og fremkomsten af symptomer. tilstedevrelsen af kun en ndret eller pvirket gen kan forrsage sygdommen skal vises. imidlertid virkningen af upvirket gen, der er parret med den dominerende genet ikke prvent sygdommen dukker op. mennesker med NF kan gre to forskellige typer af knsceller: en, der kan forrsage et barn skal have NF og det andet vil frembringe en upvirket barn, hvis det er genet, der sker der skal anvendes. nr en upvirket person undfanger et barn med en person med NF, er der fire mulige celle kombinationer - to kombinationer, der vil give et barn med NF og de ​​andre to, der vil give en upvirket barn.

Relaterede Sundhed Artikler