pantothenat kinase-associeret neurodegeneration
der er pantothenat kinase-associeret neurodegeneration? pantothenat kinase-associeret neurodegeneration (tidligere kaldet Hallervorden-Spatz-syndrom) er en lidelse i nervesystemet. denne tilstand er karakteriseret ved progressiv vanskelighed med bevgelse og tale. berrte mennesker kan ogs opleve tab af intellektuel funktion (demens) og problemer med syn. en bestemt ndring kaldet eye-of-the-tiger tegnet karakteristisk ses p magnetisk resonans imaging (MRI) scanninger af hjernen hos personer med denne lidelse. forskere har beskrevet klassiske og atypiske former for pantothenat kinase-associeret neurodegeneration. begge omfatter en opbygning af jern i visse dele af hjernen, men mnstret af tegn og symptomer varierer. den klassiske form forekommer tidligere i barndommen og skrider hurtigere end atypisk form. en tilstand, der kaldes harpe syndrom (hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, og pallidal degeneration) er nu betragtes som en del af pantothenat kinase-associeret neurodegeneration. harpe syndrom er langt sjldnere end klassiske pantothenat kinase-associeret neurodegeneration, men begge betingelser indebrer problemer med bevgelse, demens og vision abnormiteter. hvor almindeligt er pantothenat kinase-associerede neurodegeneration? prcist forekomsten af denne tilstand er ukendt. det sknnes at pvirke 1 til 3 pr 1 million mennesker verden over. hvad gener er relateret til pantothenat kinase-associeret neurodegeneration? mutationer i pank2 genet rsagen pantothenat kinase-associeret neurodegeneration. den pank2 genet giver vejledning i at lave et protein kaldet pantothenat kinase 2 . Dette protein spiller en kritisk rolle i dannelsen af et molekyle kaldet coenzym en. findes i alle levende celler, coenzym A er afgrende for kroppens produktion af energi fra kulhydrater, fedtstoffer og nogle protein byggesten (aminosyrer). mutationer i pank2 genet resulterer i produktionen af unormale pantothenat kinase 2 eller forhindre protein fra sted. en mangel p funktionelt pantothenat kinase 2 forstyrrer produktionen af coenzym A og tillader potentielt skadelige stoffer (ssom jern) at opbygge i hjernen. Forskerne er ikke sikker p hvordan denne mangel frer til tegn og symptomer p pantothenat kinase-associeret neurodegeneration. fordi pantothenat kinase 2 funktioner i mitokondrierne (de energi-producerende centre inde celler), kan funktionerne i denne tilstand vre relateret til nedsat energiproduktion. hvordan folk arver pantothenat kinase-associeret neurodegeneration? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for pantothenat kinase-associeret neurodegeneration? nbia1 neurodegeneration med hjerne jern akkumulering type 1 pkanRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?