osteogenesis imperfecta, type IV
Hvad er osteogenesis imperfecta, type IV? osteogenesis imperfecta er en gruppe af arvelige sygdomme, der hovedsageligt pvirker knoglerne, fr dem til at vre skrbelig og let brudt. type IV osteogenesis imperfecta er karakteriseret ved tegn og symptomer, der er milde til moderate i svrhedsgrad. osteogenesis imperfecta, type IV er en undertype af osteogenesis imperfecta. tegn og symptomer p denne tilstand varierer betydeligt, men alle mennesker med sygdommen har skr, skrbelig knogler. omkring 25 procent af de ramte personer er fdt med knoglebrud, andre kan ikke have nogen brkkede knogler, indtil senere i barndommen eller voksenalderen. benknogler er bjet ved fdslen, men bjer regel mindsker med alderen. krumning af rygsjlen (skoliose) er ogs relativt almindelige og kan variere fra mild til alvorlig. fordi betingelsen pvirker knoglevkst, mennesker med type IV osteogenesis imperfecta tendens til at vre kortere end gennemsnittet. (Voksne hjde varierer fra lige over 4 feet til normal hjde.) andre elementer af tilstanden indbefatter skre, misfarvede tnder, og i nogle tilflde hretab. den hvide del af jeblet (sclera) kan have en lys bl nuance ved fdslen, hvilket sdvanligvis lysner til hvid eller nsten hvid med alderen. hvor almindeligt er osteogenesis imperfecta, type IV? den njagtige frekvens af denne tilstand kendes ikke, men det sandsynligt pvirker en i 20.000 til 30.000. hvilke gener er relateret til osteogenesis imperfecta, type IV? mutationer i COL1A1 og COL1A2 gener forrsage osteogenesis imperfecta, type IV. proteinerne fra de COL1A1 og COL1A2 gener anvendes til at samle strre molekyler kaldet type I collagen, den vigtigste protein i knogler. collagens giver struktur og styrke til bindevv (den type vv, der danner en stttende ramme for kroppens muskler, ledbnd, hud og knogler). mutationer i enten genet forhindre collagenmolekyler bliver samlet korrekt. denne mangel svkker bindevv, isr i knogler, som giver knogler til at bje og fraktur nemt. hvordan folk arver osteogenesis imperfecta, type IV? osteogenesis imperfecta, type IV er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i de fleste tilflde, har en berrt person, en forlder med sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for osteogenesis imperfecta, type IV? Ekman-lobstein sygdom oi, type IV osteogenesis imperfecta med normale sclerae osteopsathyrosis idiopathicaRelaterede Sundhed Artikler