| | Sundhed | sygdom |

Norrie sygdom

hvad er Norrie sygdom? Norrie sygdom er en arvelig jensygdom, som frer til blindhed i mandlige spdbrn ved fdslen eller kort efter fdslen. den forrsager unormal udvikling af nethinden, laget af sensoriske celler, der detekterer lys og farve med masser af umodne retinaceller akkumuleres p den bageste del af jet. som et resultat, synes eleverne hvide, nr lyset er skinnede p dem, et skilt kaldet leukocoria. de iris (den farvede dele af jnene) eller hele jet kan krympe og blive yderligere forvrret i lbet af de frste mneder af livet, og gr str (uklarhed i jets linse) kan i sidste ende udvikle. omkring en tredjedel af personer med Norrie sygdom udvikler progressiv hrelse tab, og mere end halvdelen af erfaring udviklingsmssige forsinkelser i motorik. . andre problemer kan omfatte mild til moderat mental retardering, ofte med psykose, og abnormiteter, der kan pvirke omstning, vejrtrkning, fordjelse, udskillelse, eller reproduktion hvor almindeligt er Norrie sygdom? Norrie sygdom er en sjlden lidelse, dens njagtige forekomst er ukendt. Det er ikke forbundet med nogen specifik race eller etniske gruppe. hvilke gener er relateret til Norrie sygdom? mutationer i NDP-genet forrsager Norrie sygdom. NDP-genet producerer et protein kaldet norrin, som menes at vre afgrende for normal udvikling af jet og andre af kroppens systemer. i srdeleshed, synes det at spille en afgrende rolle i specialisering af retinale celler for deres unikke sensoriske evner. Det er ogs involveret i etableringen af en blodforsyning til vv af nethinden, og det indre re. mutationer i dette gen resulterer i et protein, der ikke kan udfre sine normale funktioner, og dermed forrsager de tegn og symptomer p Norrie sygdom. hvordan folk arver Norrie sygdom? denne betingelse er nedarvet i en x-linked recessive mnster. en tilstand anses X-bundet, hvis det muterede gen, der forrsager sygdommen er placeret p X-kromosomet, en af de to knskromosomer. hos hanner (som kun har n X-kromosom) en ndret kopi af genet i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage tilstand. hos kvinder (der har to X-kromosomer) en mutation vre til stede i begge kopier af genet, der forrsager sygdommen. mnd er pvirket af X-linked recessive sygdomme langt hyppigere end kvinder. en slende karakteristisk for X-bunden arv er, at fdre ikke kan passere X-linked trk til deres snner. i x-bundet recessiv arv, er en kvinde med en ndret kopi af genet i hver celle kaldes en brer. Hun kan videregive genet, men generelt ikke oplever symptomer p lidelsen. i sjldne tilflde, har dog carrier hunner vist nogle retinale abnormiteter eller milde hretab forbundet med Norrie sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til Norrie sygdom? Anderson-Warburg syndrom atrophia bulborum hereditaria medfdt progressive okulo-acoustico-cerebral degeneration Episkopi blindhed ftal iritis syndrom Norrie sygdom Norrie syndrom Norrie-Warburg syndrom oligophrenia microphthalmus pseudoglioma congenita whitnall-Norman syndrom

Relaterede Sundhed Artikler