osteogenesis imperfecta, type II
Hvad er osteogenesis imperfecta, type II? osteogenesis imperfecta er en gruppe af arvelige sygdomme, der hovedsageligt pvirker knoglerne, fr dem til at vre skrbelig og let brudt. osteogenesis imperfecta, type II er den mest alvorlige form af sygdommen. osteogenesis imperfecta, type II er en undertype af osteogenesis imperfecta. brn med sygdommen har blde, skrbelige knogler, der kan forekomme bjet eller krllet. knogler let brudt, og flere frakturer kan forekomme, selv fr fdslen. brystet er smal, med korte ribben og underudviklede lunger. berrte brn har korte, buede arme og ben, hofter, der vender udad, og usdvanligt blde kranieknogler. karakteristiske ansigtstrk omfatter en lille, smal nse og en mrk bl farve til den del af jeblet, som er normalt hvid (sclera). de fleste brn med denne betingelse er ddfdte eller dr kort efter fdslen, som regel fra luftvejsproblemer. et par brn har boet fra flere mneder til et par r. hvor almindeligt er osteogenesis imperfecta, type II? denne lidelse rammer omkring 1 ud af 60.000 spdbrn. hvilke gener der er relateret til osteogenesis imperfecta, type II? mutationer i COL1A1 og COL1A2 gener forrsager osteogenesis imperfecta, type II. proteinerne fra de COL1A1 og COL1A2 gener anvendes til at samle strre molekyler kaldet type I collagen, den vigtigste protein i knogler. collagens giver struktur og styrke til bindevv (den type vv, der danner en stttende ramme for kroppens muskler, ledbnd, hud og knogler). mutationer i enten genet ndre strukturen af collagen-molekyler og reducere mngden af collagen, der produceres. Disse defekter svkke strukturen af bindevv, hvilket resulterer i skrbelige knogler og andre alvorlige komplikationer. hvordan mennesker arver osteogenesis imperfecta, type II? fleste tilflde af denne lidelse er forrsaget af en ny mutation i COL1A1 eller COL1A2-genet, hvilket betyder ingen anden familie medlemmer er berrt. Type II osteogenesis imperfecta betragtes en autosomal dominant sygdom, fordi en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at forrsage tilstand. at lidelsen er ikke videre til den nste generation, men fordi de ramte individer ikke lever lnge nok til at f brn. i et lille antal familier, brer en upvirket forlder et gen ndring for type II-osteogenesis imperfecta i en procentdel af hans eller hendes sperma eller gceller. derfor, forldre med en berrte barn har en lille risiko for at f et barn med sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for osteogenesis imperfecta, type II? fragilitas ossium congenita oi, type 2 osteogenesis imperfecta congenita osteogenesis imperfecta letalis osteogenesis imperfecta, perinatal ddelig Type osteogenesis imperfecta, vrolik typenRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?