arvelig hmoragisk telangiectasia
hvad der er arvelig hmoragisk telangiectasia? arvelig hmoragisk telangiectasia er en lidelse som resulterer i udvikling af multiple abnormiteter i blodkarrene. i kredslbssystemet, er blod brer oxygen fra lungerne normalt pumpes af hjertet ind i arterierne ved hjt tryk. trykket tillader blodet at gre sin vej gennem arterierne til mindre fartjer (arterioler og kapillrer), der leverer ilt til kroppens vv. p det tidspunkt blodet nr kapillrerne, trykket er meget lavere. Blodet fortstter derefter fra de kapillre beds i vener, hvorigennem det sidst vender tilbage til hjertet. ved arvelig hmorrhagisk telangiectasia nogle blodkar strmning direkte i vener stedet i kapillrerne. Disse abnormaliteter kaldes arteriovense misdannelser. nr de forekommer i overfladiske fartjer, hvor de er synlige som rde mrker p huden, er de skaldte telangiectases (i ental er telangiectasia). uden den normale buffer kapillrerne, bevger blodet fra en arterie ved hjt tryk ind i tyndere vgge, mindre elastiske blodrer. Den ekstra tryk har tendens til at strkke og udvide disse blodkar, og kan resultere i kompression eller irritation af tilstdende vv og hyppige bldninger (episoder med alvorlig bldning). nseblod er meget almindelig hos mennesker med arvelige hmoragisk telangiectasia, og mere alvorlige problemer kan opst bldninger i hjernen, lever, lunge eller andre organer. former for arvelig hmoragisk telangiectasia omfatter type 1, type 2 og type 3 arvelig hmoragisk telangiectasia, og juvenil polypose / arvelig hmoragisk telangiectasia syndrom. mennesker med type 1 tendens til at udvikle symptomer tidligere end personer med type 2, og er mere tilbjelige til at have lunge engagement. individer med begge former, men kan have alvorlige lunge involvering. type 3 er en sjldnere form, der kan vre forbundet med en hjere forekomst af misdannede fartjer i leveren. juvenil polyposis / arvelig hmoragisk telangiectasia syndrom er en tilstand, der involverer bde arteriovense misdannelser og en tendens til at udvikle vkster (polypper) i mavetarmkanalen. Der synes at vre nogen forget risiko for sdanne polypper i type 1, 2 og 3. hvor almindeligt er arveligt hmoragisk telangiectasia? forekomsten af arvelige hmoragisk telangiectasia er vanskeligt at afgre, fordi svrhedsgraden af symptomerne kan variere meget og nogle symptomer, ssom hyppig nseblod, er almindelige i den almindelige befolkning. desuden kan arteriovense malformationer vre forbundet med andre medicinske tilstande. arvelig hmoragisk telangiectasia er vidt udbredt, forekommer i mange etniske grupper rundt om i verden. det menes at pvirke mellem 1 5.000 og 1 ud af 10.000 mennesker. hvilke gener der er relateret til arvelige hmoragiske telangiectasia? mutationer i acvrl1, eng, og Smad4 generne forrsager arvelig hmoragisk telangiectasia. arvelig hmoragisk telangiectasia type 1 er forrsaget af mutationer i gen eng. type 2 er forrsaget af mutationer i genet acvrl1. juvenil polyposis / arvelig hmoragisk telangiectasia syndrom skyldes mutationer i genet Smad4. Alle disse gener producerer proteiner, som findes p indersiden af blodkarrene, og interagere med vkstfaktorer, der styrer deres udvikling. genet involveret i arvelig hmoragisk telangiectasia type 3 er ikke kendt. mutationer ses i disse gener generelt forhindre produktionen af den tilknyttede protein eller resulterer i produktionen af en defekt protein, som ikke kan opfylde sin funktion. en enkelt nedarve et muteret gen fra en forlder vil derfor have en reduceret mngde af det funktionelle protein findes i vv foring blodkarrene. denne mangel menes at resultere i tegn og symptomer p arvelig hmoragisk telangiectasia. hvordan folk arver arvelig hmoragisk telangiectasia? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage uorden. i de fleste tilflde, har en berrt person, en forlder med sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for arvelig hmoragisk telangiectasia? HHT Osler-rendu sygdom Osler-rendu-Weber sygdom Osler sygdom rendu-Osler-Weber Weber-OslerRelaterede Sundhed Artikler