oculocutaneous albinisme
hvad er oculocutaneous albinisme?
oculocutaneous albinisme er en gruppe af forhold, der pvirker farve (pigmentering) af hud, hr og jne. ramte personer typisk har meget lys hud og hvid eller lys-farvet hr. de har en get risiko for hudskader og hudkrft, herunder melanom, med solen. oculocutaneous albinisme reducerer ogs pigmentering af den farvede del af jet (iris) og den lysflsomme vv p bagsiden af jet (nethinden). mennesker med denne betingelse normalt har problemer med synet, ssom nedsat skarphed; hurtige, ufrivillige jenbevgelser (nystagmus), og get flsomhed over for lys (fotofobi).
de fire typer oculocutaneous albinisme er udpeget som type 1 (oca1) gennem type 4 (oca4 ). oculocutaneous albinisme type 1 er kendetegnet ved hvidt hr, meget bleg hud, og lys-farvede iris. type 2 er generelt mindre alvorlige end type 1, huden er normalt en cremet hvid farve og hr kan vre lys gul, blond, eller lys brun. type 3 indeholder en form for albinisme kaldes rufous oculocutaneous albinisme, som normalt rammer mrke mennesker. berrte personer har rdbrun hud, ingefr eller rdt hr, og hassel eller brun iris. type 3 er ofte forbundet med mildere unormaliteter ved synet end andre former for oculocutaneous albinisme. type 4 har tegn og symptomer svarende til dem, der ses med type 2. fordi deres funktioner overlapper hinanden, er de fire typer oculocutaneous albinisme mest prcist adskiller sig ved deres genetiske rsag.
hvor almindeligt er oculocutaneous albinisme?
generelt, er en anslet 1 ud af 20.000 mennesker verden over er fdt med oculocutaneous albinisme. tilstand pvirker mennesker i mange etniske grupper og geografiske regioner. type 1 og 2 er de mest almindelige former for denne betingelse, type 3 og 4 er mindre almindelige. type 2 forekommer hyppigere i afrikanske amerikanere, nogle indfdte amerikanske grupper, og folk fra Afrika syd for Sahara. Type 3 (rufous oculocutaneous albinisme) er blevet beskrevet i folk fra det sydlige Afrika og Papua Ny Guinea. undersgelser tyder p, at type 4 forekommer hyppigere i de japanske og koreanske befolkning end i mennesker fra andre dele af verden.
hvilke gener der er relateret til oculocutaneous albinisme?
mutationer i oca2 og slc45a2, Tyr, og tyrp1 gener forrsage oculocutaneous albinisme.
mutationer i den MC1R genet ndre forlbet af oculocutaneous albinisme.
de fire typer oculocutaneous albinisme hvert resultat fra mutationer i et enkelt gen: Tyr og oca2 og tyrp1 eller slc45a2. ndringer i Tyr-genet forrsager type 1, mutationer i oca2 genet er ansvarlige for type 2; tyrp1 mutationer forrsager type 3, og ndringer i slc45a2 genet resulterer i type 4. disse gener er involveret i produktion af en pigment kaldet melanin, som er det stof, der giver hud, hr og jne deres farve. i nethinden, ogs melanin spiller en rolle ved normal syn. mutationer i enhver af disse gener forstyrrer evnen af cellerne til at melanin, hvilket reducerer pigmentering i hud, hr, og jne. en mangel p melanin i nethinden frer til problemer med synet karakteristiske for oculocutaneous albinisme.
ndringer i MC1R genet kan ndre udseendet af mennesker med oculocutaneous albinisme type 2. dette gen hjlper med at regulere melanin produktionen og er ansvarlig for nogle normale variation i pigmentering. mennesker med genetiske ndringer i bde oca2 og MC1R gener har mange af de sdvanlige funktioner i oculocutaneous albinisme type 2, herunder lys-farvede jne og synsproblemer, men de har typisk rde hr i stedet for den sdvanlige gule, blond, eller lys brun hr set med denne betingelse.
hvordan folk arver oculocutaneous albinisme?
hver af de fire typer oculocutaneous albinisme er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen.
hvad andre navne gr folk bruger til oculocutaneous albinisme?
albinisme, oculocutaneous
Oca - oculocutaneous albinisme
Relaterede Sundhed Artikler
