| | Sundhed | sygdom |

nonsyndromic dvhed, X-bundet

Hvad er nonsyndromic dvhed, x-forbundet? nonsyndromic dvhed er hretab, der ikke er forbundet med andre tegn og symptomer. I modstning hertil involverer syndromiske dvhed hretab, der forekommer med abnormiteter i andre dele af kroppen. nonsyndromic dvhed er ofte genetisk og kan beskrives ved dets mnster af arv. en X-bundet arv mnster betyder, at genet er ansvarlig for tilstanden er lokaliseret p X-kromosomet (en af de to knskromosomer). X-linked nonsyndromic dvhed er udpeget DFN. hver type er ogs nummereret i den rkkeflge, som det blev beskrevet. for eksempel, var dfn3 den tredje beskrives form af X-linked nonsyndromic dvhed. nonsyndromic dvhed, x-forbundet er en undertype af nonsyndromic dvhed. x-forbundet nonsyndromic dvhed kan vre til stede fra fdslen eller den tidlige barndom (prelingual eller medfdt), eller kan forekomme senere i barndommen eller ungdommen, efter udviklingen af tale (postlingual). hretabet kan vre stabile eller kan blive mere alvorlige med tiden. de fleste former for x-forbundet nonsyndromic dvhed er sensorineural, hvilket betyder, at de er forrsaget af ndringer i strukturer i det indre re. det indre re bestr af tre dele:. en snegl-formet struktur, der kaldes resneglen, der hjlper processen lyd, nerver, som sender oplysninger fra cochlea til hjernen, og strukturer, der er involveret med balance hretab, der resulterer fra ndringer i mellemret, kaldes ledende hretab. mellemret indeholder tre sm knogler, der hjlper overfrsel lyden fra trommehinden til det indre re. dfn3 er den mest almindelige form for X-linked nonsyndromic dvhed. Det omfatter bde perceptivt hretab og ledende hretab, denne kombination kaldes blandet hretab. i mennesker med dfn3, kan en af de sm knogler i mellemret (de stapes) ikke bevge sig normalt, der interfererer med hrelse. denne egenskab tegn p dfn3 kaldes stapes fiksering. hvor almindeligt er nonsyndromic dvhed, x-bundet? mellem 1 procent og 2 procent af alle nonsyndromic dvhed er nedarvet i en x-linked mnster. dfn3 er den type X-bundet dvhed, der forekommer hyppigst. hvilke gener er relateret til nonsyndromic dvhed, X-bundet? mutationer i pou3f4 genet rsagen nonsyndromic dvhed, X-bundet. kun et gen der er ansvarlig for X-bundet nonsyndromic dvhed har blevet identificeret. dette gen, pou3f4, forrsager dfn3 form dvhed. mutationer i pou3f4 genet forstyrre den normale udvikling af strukturer i det indre re og mellemret, hvilket resulterer i hretab. mindst fire andre regioner i X-kromosom er involveret i hretab, men de ansvarlige gener er ikke blevet opdaget. hvordan gr folk arver nonsyndromic dvhed, X-bundet? X-bundet betingelser er forrsaget af mutationer i gener p X-kromosomet, en af de to knskromosomer. hos hanner (som kun har n X-kromosom per celle) en ndret kopi af genet i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage tilstand. hos kvinder (der har to X-kromosomer per celle), en mutation typisk vre til stede i begge kopier af genet, der forrsager tab af hrelse. en slende karakteristisk for X-bunden arv er, at fdre ikke kan passere X-linked trk til deres snner. mnd med X-linked nonsyndromic dvhed tendens til at udvikle mere alvorligt hretab tidligere i livet end kvinder, der arver en kopi af det samme gen mutation.

Relaterede Sundhed Artikler