| | Sundhed | sygdom |

holoprosencephaly (HPE)

Hvad ved vi om holoprosencephaly? holoprosencephaly (HPE) er en forholdsvis almindelig misdannelse i hjernen, som ofte kan ogs pvirke ansigtstrk, herunder ttsiddende jne, lille hoved strrelse, og nogle gange klfter i lben og ganen, svel som andre medfdte defekter. holoprosencephaly er en lidelse forrsaget af svigt af prosencephalon (den embryoniske forhjerne) i tilstrkkelig grad at opdele i de dobbelte kamre af de cerebrale hemisfrer. Resultatet er en enkelt-fliget hjernens struktur og svr kraniet og ansigtsservietter defekter. i de fleste tilflde af holoprosencephaly, er de misdannelser s alvorlige, at brn dr fr fdslen. i mindre alvorlige tilflde er babyer fdt med normal eller nsten normal hjernens udvikling og ansigts deformiteter, der kan pvirke jne, nse og overlbe. denne misdannelse sker hurtigt efter undfangelsen. den har en prevelance 1 i 250 i den tidlige embryo udvikling og 1 ud af 10.000 til 1 i 20.000 til termin. der er tre klassificeringer af holoprosencephaly: alobar, hvor hjernen er ikke opdelt i alt, er normalt forbundet med alvorlige ansigtstrk . semilobar, hvor hjernens hemisfrer er lidt delt, forrsager en mellemliggende form for lidelse. Lobar , hvor der er betydelige beviser for separate hjernehalvdel, er den mindst alvorlige form. i nogle tilflde af lobar holoprosencephaly barnets hjerne kan vre nsten normal. de mildere kraniofaciale karakteristika HPE omfatter microcephalus, midface udfladning, hypotelorism (ttsiddende jne), flad nseryg, og en enkelt maxillary centrale fortand. cirka 80 procent af svr HPE har karakteristiske ansigtstrk. de mindst alvorlige af ansigtets uregelmssigheder i holoprosencephaly er medianen lbe (premaxillary agenesi). Den mest alvorlige er cyclopia, en abnormitet kendetegnet ved et enkelt je anbragt i det omrde der normalt optages af nseroden, og en manglende nse eller en proboscis (en rrformet nsen) placeret over jet. den mindst almindelige facial anomali ethmocephaly, hvor en proboscis adskiller nrt angivet jne. cebocephaly, en anden facial anomali, er karakteriseret ved en lille, flad nse med en enkelt nsebor placeret under ufuldstndige eller underudviklede tt-st jne. ikke alle personer med HPE er pvirket i samme grad, selv i familier, hvor mere end n person har denne disposition. Det er derfor, det er ofte nyttigt at drfte disse sprgsml med en professionel i genetik, som er trnet til at genkende funktioner, der kan tyde p, at HPE er, eller ikke er, som kan forekomme igen i en familie. risikoen for genforekomsten er lille i de fleste familier. Der er en rkke rsager til HPE, herunder genetiske ndringer og miljmssige effekter. rsagen til HPE i hvert enkelt familie er ofte ukendt. er der en test for holoprosencephaly? det bedste diagnostiske procedure er en hjerneskanning (CT eller MR). molekylr test for flere HPE gener er tilgngelige. er der en behandling for holoprosencephaly? hvert barn har en unik grad af misdannelser. Behandlingen skal individualiseres, men flles problemer opstr. i almindelighed, er behandlingen stort set symptomatisk og understttende. engagement i stttegrupper og HPE konferencer er nyttigt. Hvad er prognosen? prognosen for personer med sygdommen afhnger af svrhedsgraden af hjernen og i ansigtet misdannelser og tilhrende kliniske komplikationer. den ldre litteratur foreslr, at prognosen var ensartet drlig. Nyere undersgelser viser en bredere vifte af resultater end tidligere antaget.

Relaterede Sundhed Artikler