| | Sundhed | sygdom |

methmoglobinmi, beta-globin-type

hvad der er methaemoglobinemia, beta-globin-type? beta-globin-type methaemoglobinemia er en arvelig blodsygdom, der forstyrrer funktionen af hmoglobin, molekylet i rde blodlegemer, som leverer oxygen til celler i kroppen. methaemoglobinemia er kendetegnet ved forgede niveauer af et unormalt form af hmoglobin, der er i stand til at levere oxygen effektivt. i de fleste individer med beta-globin-type methaemoglobinemia den eneste symptom er cyanose, en bllig tone af huden, slimhinder eller omrdet under fingernegle grund af mangel p ilt i blodet. symptomer kan forekomme s tidligt som 3 til 4 mneder. mennesker med methaemoglobinemia forbedrer ikke nr de gives yderligere oxygen, da oxygen ikke kan binde til det defekte hmoglobin. hvor almindeligt er methaemoglobinemia, beta-globin-type? forekomsten af beta-globin-type methaemoglobinemia er ukendt. hvilke gener er relateret til methaemoglobinemia, beta-globin Type? mutationer i HBB-genet forrsager methaemoglobinemia, beta-globin-type. HBB-genet producerer et af underenheder af hmoglobin, kaldet beta hmoglobin eller beta-kden. mutationer i specifikke regioner af HBB-genet frer til en abnorm version af beta hmoglobin er kendt som hmoglobin m. hmoglobin m forstyrrer den normale interaktion mellem jern og hmoglobin, som interfererer med levering af oxygen til cellerne. andre typer methaemoglobinemia kan vre forrsaget af usdvanlige reaktioner p visse lgemidler eller kemikalier, mangel p et bestemt enzym (kaldet NADH-cytochrom b5 reduktase ), eller ved unormal alfa-hmoglobin, den anden type protein, der findes i hmoglobin. hvordan folk arver methaemoglobinemia, beta-globin typen? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. hvad andre navne gr folk bruger til methaemoglobinemia, beta-globin typen? bl baby syndrom medfdt methaemoglobinemia hmoglobin m sygdom

Relaterede Sundhed Artikler