osteogenesis imperfecta, type I
hvad der er osteogenesis imperfecta, type I? osteogenesis imperfecta er en gruppe af arvelige sygdomme, som hovedsagelig pvirker knoglerne, hvilket fr dem til at vre skrbelige og let brydes. type I osteogenesis imperfecta er den mildeste og mest almindelige type af sygdommen. osteogenesis imperfecta, type I er en undergruppe af osteogenesis imperfecta. tegn og symptomer p denne tilstand, varierer, men osteogenesis imperfecta type I tendens til at vre mildere end de andre typer af osteogenesis imperfecta. knogler er skre og let brydes. multiple frakturer er almindelige i barndommen og ungdommen, og ofte skyldes mindre traume. mennesker med denne tilstand har en bl eller gr farve til den del af jeblet, som sdvanligvis er hvid (sclera). andre tegn og symptomer omfatter lse led, hud, der let fr bl mrker, og krumning af rygsjlen (skoliose). hretab forekommer i mindst halvdelen af mennesker med type I osteogenesis imperfecta, normalt begynder i slutningen af teenagerene eller den tidlige voksenalder. nedsat hrelse er normalt forrsaget af problemer med de midterste reknogler (konduktivt hretab), men i nogle tilflde det indre re og nerver fra ret til hjernen ogs bliver involveret (blandet ledende og perceptivt hretab). hvor almindeligt er osteogenesis imperfecta Skriv jeg? forekomsten af denne form for osteogenesis imperfecta ansls til 1 ud af 15.000 til 20.000 mennesker. sygdommen kan faktisk forekomme hyppigere, fordi nogle mennesker med meget milde symptomer ikke er diagnosticeret med tilstanden. hvilke gener der er relateret til osteogenesis imperfecta, type I? mutationer i COL1A1 og COL1A2 gener forrsage osteogenesis imperfecta, type I. de proteiner, der af COL1A1 og COL1A2 gener anvendes til at samle strre molekyler kaldet type I collagen, den vigtigste protein i knogler. collagens giver struktur og styrke til bindevv (den type vv, der danner en stttende ramme for kroppens muskler, ledbnd, hud og knogler). de fleste mutationer i COL1A1-genet reducere mngden af collagen, der produceres, hvilket svkker bindevv. mindre hyppigt, mutationer ndre proteinet ved COL1A1 eller COL1A2. disse ndringer i collagen isr pvirker de knogler, der forrsager de tegn og symptomer p type I osteogenesis imperfecta. hvordan folk arver osteogenesis imperfecta, type I? osteogenesis imperfecta, type I er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i de fleste tilflde, har en berrt person, en forlder med den betingelse. i andre tilflde er ingen af forldrene pvirket, og sygdomsbeskrivelse resultater fra en ny mutation i COL1A1 genet. hvad andre navne gr folk bruger for osteogenesis imperfecta, type I? oi, type I osteogenesis imperfecta tarda Trias fragilitis ossium van der Hoeve syndromRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er rsagerne til Hepatomegali?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Bodybuilding Gym?
- hvad nolvadex ?
- Hvad er de almindeligste rsager til fodgngere Fatalities?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Tonic for hrvkst?
- Hvad er Lndesttte?
- diverticulitis smertelindring
- Hvad er forskellen mellem den Lutealfasen og glsning?
- Hvor effektiv er Evening Primrose Oil for Acne?
- hvad prinivil ?