Noonan syndrom
hvad er Noonan syndrom? Noonan syndrom er en udviklingsforstyrrelse karakteriseret ved usdvanlige ansigtstrk, kort statur, hjertefejl, bldende problemer, og skeletmisdannelser. jeabnormaliteter kan forekomme i op til 95 procent af patienterne. problemer med sprog og tale er almindelige. de fleste mnd med denne lidelse har nedsunkne testikler (kryptorkisme). de fleste brn diagnosticeret med Noonan syndrom har normal intelligens, men en lille procentdel har srlige uddannelsesmssige behov, og nogle ramte personer er mildt mentalt retarderede. hvor almindeligt er Noonan syndrom? Noonan syndrom er en forekomst p 1 ud af 1.000 til 2.500 levendefdte. hvilke gener er relateret til Noonan syndrom? mutationer i ptpn11 genet rsagen Noonan syndrom. mere end 50 procent af personer med Noonan syndrom har ndringer i ptpn11 genet. forskere at undersge andre gener, som kan vre involveret i dette syndrom. den ptpn11 genet gr et protein, der er vigtig for den korrekte dannelse af vv under udvikling. Dette protein spiller ogs en rolle ved celledeling, specialisering, og celle bevgelighed. de fleste mutationer i ptpn11 genet bevirke, at proteinet kontinuerligt aktive, snarere end at tnde og slukke. konstant aktivering forrsager uhensigtsmssig regulering af systemer, der styrer celle funktioner som vkst og deling. denne misregulation frer til tegn og symptomer p Noonan syndrom. hvordan folk arver Noonan syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i 30 procent til 75 procent af tilfldene, har en forlder Noonan syndrom. i andre tilflde, har de berrte personer en ny mutation, der ikke er til stede i begge forldre. hvad andre navne gr folk bruger for Noonan syndrom? familir Turners syndrom kvindelige pseudo-turner syndrom mandlige Turner syndrom Noonan-ehmke syndrom pseudo-Ullrich-Turner syndrom turner -lignende syndrom Turners fnotype, karyotype normal Turner-syndrom hos kvinder med X-kromosom Ullrich-Noonan syndromRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er en komplet hjerteblok?
- Hvordan vlger jeg de bedste anti-aging kosttilskud?
- rygning og graviditet - en guide til at stoppe rygning
- Hvad Er en Angiokeratoma?
- tæpper og astma
- hvad flunitrazepam?
- hvad er de forskellige typer af kemoterapi?
- hvad er de forskellige typer af hypertermi behandling?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Herbal Detox?
- hvad lidocainsalve?