| | Sundhed | sygdom |

multipel endokrin neoplasi (mnd)

Hvad er multipel endokrin neoplasi? multipel endokrin neoplasi er en del af en gruppe af sygdomme, der pvirker kroppens netvrk af hormon-producerende kirtler (det endokrine system). hormoner er kemiske budbringere, der rejser gennem blodstrmmen og regulere funktionen af celler og vv i hele kroppen. multipel endokrin neoplasi involverer tumorer i mindst to endokrine kirtler, tumorer kan ogs udvikle sig i andre organer og vv. disse vkster kan vre noncancerous (godartet) eller krft (maligne). hvis tumorer blive til krft, kan nogle tilflde vre livstruende. de to vigtigste former for multipel endokrin neoplasi kaldes type 1 og type 2, de er ofte forvirrede p grund af deres lignende navne. type 1 og type 2 er kendetegnet ved de involverede gener, hvilke typer fremstillet hormoner, og de ​​karakteristiske tegn og symptomer. mange forskellige typer tumorer er forbundet med dissemineret endokrine neoplasi. type 1 involverer ofte tumorer i biskjoldbruskkirtlen, hypofyse og pancreas. tumorer i disse kirtler frer til overproduktion af hormoner. Den mest almindelige tegn p multiple endokrine neoplasi type 1 er overaktivitet af biskjoldbruskkirtlen (hyperparathyroidisme). hyperparathyroidisme forstyrrer den normale balance af calcium i blodet, hvilket kan fre til nyresten, udtynding af knogler, kvalme og opkastning, forhjet blodtryk (hypertension), svaghed, og trthed. den mest almindelige tegn p multipel endokrin neoplasi type 2 er en form for krft i skjoldbruskkirtlen kaldes medullrt thyreoidea karcinom. nogle mennesker med denne lidelse ogs udvikle en fokromocytom, som er en tumor i binyrerne, der kan forrsage farlig hjt blodtryk. multipel endokrine neoplasi type 2 er opdelt i tre undertyper: type 2A, type 2b, og familir medullrt thyreoideakarcinom (fmtc). Disse undertyper afviger i deres karakteristiske tegn og symptomer og risiko for specifikke tumorer, for eksempel forekommer hyperparathyreoidisme kun i typen 2a. funktionerne i denne lidelse er relativt konsistente inden for n familie. hvor almindeligt er multipel endokrin neoplasi? hver af de to hovedtyper af multipel endokrin neoplasi pvirker en anslet 1 ud af 30.000 mennesker. blandt de undertyper af multipel endokrin neoplasi type 2, er type 2a den mest almindelige form, efterfulgt af familir medullr krft i skjoldbruskkirtlen. typen 2b er relativt ualmindeligt, tegner sig for omkring 5 procent af alle tilflde af multipel endokrin neoplasi type 2. hvilke gener der er relateret til multipel endokrin neoplasi? mutationer i men1 og RET gener forrsage multipel endokrin neoplasi. mutationer i men1 genet rsagen multipel endokrin neoplasi type 1. dette gen giver anvisninger til fremstilling af et protein kaldet Menin. Menin virker som en tumorsuppressor, hvilket betyder, at det normalt holder celler i at vokse og dele for hurtigt eller p en ukontrolleret mde. Selv om den njagtige funktion af Menin er ukendt, er det sandsynligvis involveret i cellefunktioner, ssom kopiering og reparation DNA og regulere aktiviteten af andre gener. hvis mutationer inaktivere begge kopier af men1 genet, er det ikke lngere er i stand til at kontrollere cellevkst og deling. tab af funktionelle Menin tillader celler at dele for hyppigt, hvilket frer til dannelsen af tumorer karakteristiske multiple endokrine neoplasi type 1. multiple endokrine neoplasi type 2 skyldes mutationer i RET-genet. dette gen giver instruktioner til fremstilling af et protein, som er involveret i signalering i cellerne. RET protein udlser kemiske reaktioner, der instruerer celler til at reagere p deres omgivelser, for eksempel ved at dividere eller modning. mutationer i RET genet overactivate proteinets signalering funktion, som kan udlse cellevkst og deling i fravr af signaler uden for cellen. denne ukontrolleret celledeling kan fre til dannelsen af tumorer i endokrine kirtler og andre vv. hvordan folk arver multipel endokrin neoplasi? de fleste tilflde af multipel endokrin neoplasi type 1 anses for at have en autosomal dominant mnster af arv. mennesker med denne tilstand er fdt med en muteret kopi af men1 genet i hver celle. I de fleste tilflde er det ndrede gen arvet fra et inficeret forlder. de resterende sager er et resultat af nye mutationer i men1 genet, og forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. modstning til de fleste andre autosomale dominante forhold, en ndret kopi af et gen i hver celle, som er tilstrkkelig til at forrsage lidelsen skal to kopier af men1 genet ndres til at udlse tumordannelse i multiple endokrine neoplasi type 1. en mutation i den anden kopi af men1 genet forekommer i et lille antal celler i en persons levetid. nsten alle, der er fdt med en men1 mutation fr en anden mutation i visse celler og udvikler tumorer i de endokrine kirtler og andre vv. multipel endokrin neoplasi type 2 er ogs normalt arvet i en autosomal dominerende mnster. en person med multipel endokrin neoplasi type 2 ofte arver det ndrede RET genet fra den ene forlder med den betingelse. nogle tilflde, men resultatet af nye mutationer i genet, og forekommer hos mennesker uden andre berrte familiemedlemmer. hvad andre navne har folk brug for flere hormonforstyrrende neoplasi? adenomatosis, familir endokrin endokrine neoplasi, flere familire endokrine adenomatosis foranstaltnin mnd multipel endokrin adenomatosis flere endokrine neoplasmer

Relaterede Sundhed Artikler