langkdet 3-hydroxyacyl-coenzym A-dehydrogenase (lchad) deficiens
Hvad er Long-kde 3-hydroxyacyl-coenzym A dehydrogenase mangel? lang kde 3-hydroxyacyl-coenzym A dehydrogenase (lchad) mangel er en sjlden tilstand, der forhindrer kroppen i at omdanne visse fedt til energi, isr i perioder uden mad (fastende ). normalt, gennem en proces kaldet fedtsyre oxidation, flere enzymer arbejder i en trinvis at nedbryde (metabolisere), fedtstoffer og konvertere dem til energi. personer med langkdet 3-hydroxyacyl-coenzym A dehydrogenase mangel har utilstrkkelige niveauer af et enzym, der krves for et trin, der metaboliserer en gruppe af fedtstoffer kaldes langkdede fedtsyrer. typisk forekommer frste tegn og symptomer p denne sygdom i barndommen eller i begyndelsen af barndommen og kan omfatte fodring problemer, manglende energi (letargi), lavt blodsukker (hypoglykmi), muskelsvaghed (hypotoni), leverproblemer, og abnormaliteter i den del af jet, der registrerer lys og farve (nethinden). muskelsmerter, nedbrydning af muskelvv, og abnormiteter i nervesystemet, der pvirker arme og ben (perifer neuropati) kan forekomme senere i barndommen. personer med lang kde 3-hydroxyacyl-coenzym A dehydrogenase mangel er ogs i risiko for komplikationer ssom livstruende hjerte og vejrtrkningsproblemer, koma og pludselig uventet dd. problemer i forbindelse med lnge-kde 3-hydroxyacyl-coenzym A dehydrogenase mangel kan udlses af perioder med faste eller ved sygdomme ssom virale infektioner. denne lidelse er ofte forveksles med Reyes syndrom, en alvorlig lidelse, som kan udvikle sig i brn, mens de synes at vre at komme fra virusinfektioner, ssom skoldkopper eller influenza. De fleste tilflde af Reyes syndrom er forbundet med anvendelsen af aspirin under disse virusinfektioner. hvor almindeligt er langkdet 3-hydroxyacyl-coenzym A dehydrogenase mangel? forekomsten af langkdede 3-hydroxyacyl-coenzym A dehydrogenase mangel er ukendt. en skn, baseret p en finske befolkning, viser, at 1 ud af 62.000 graviditeter pvirkes af denne lidelse. i USA, er forekomsten sandsynligvis meget lavere. hvilke gener der er beslgtet med langkdet 3-hydroxyacyl-coenzym A dehydrogenase mangel? mutationer i hadha genet rsag langkdet 3-hydroxyacyl-coenzym A dehydrogenase mangel. mutationer i hadha genet frer til utilstrkkelig niveauer af et enzym kaldet langkdet 3-hydroxyacyl-coenzym A (CoA)-dehydrogenase, som er en del af et protein der er kendt som mitochondrial trifunktionel protein. langkdede fedtsyrer fra fdevarer og legemsfedt ikke kan metaboliseres og bearbejdes uden tilstrkkelige niveauer af dette enzym. Som et resultat heraf er disse fedtsyrer ikke omdannes til energi, hvilket kan fre til karakteristiske trk ved denne lidelse, ssom slvhed og hypoglykmi. langkdede fedtsyrer eller delvis metaboliseres fedtsyrer kan opbygges i vv og skader p lever, hjerte, retina, og muskler, der forrsager mere alvorlige komplikationer. hvordan mennesker arver langkdet 3-hydroxyacyl-coenzym A dehydrogenase mangel? denne tilstand nedarves i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for lang-kde 3-hydroxyacyl-coenzym A dehydrogenase mangel? 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase, langkdede, mangel lchad mangel trifunktionelle proteinmangel, type 1Relaterede Sundhed Artikler