medium-kde acyl-coenzym A dehydrogenasemangel
Hvad er medium-kde acyl-coenzym A dehydrogenase mangel? mellemlang kde acyl-coenzym A dehydrogenase (MCAD) mangel er en sjlden tilstand, der forhindrer kroppen i at omdanne visse fedt til energi, isr i perioder uden mad (fastende). mennesker med denne lidelse har utilstrkkelige niveauer af et enzym, der nedbryder (nedbrydes) en bestemt gruppe af fedtstoffer kaldet medium-kdede fedtsyrer. typisk de frste tegn og symptomer p denne lidelse opstr i barndommen eller den tidlige barndom og kan omfatte opkastning, manglende energi (letargi), og lavt blodsukker (hypoglykmi). alvorlige komplikationer ssom kramper, vejrtrkningsbesvr, leverproblemer, hjertestop, hjerneskade, koma, og pludselig uventet dd er ogs en risiko. episoder af medium chain acyl-coenzym A dehydrogenase mangel kan vre udlst af perioder med faste eller sygdomme ssom virusinfektioner, isr nr de spiser er reduceret. denne betingelse er ofte forveksles med Reyes syndrom, en alvorlig lidelse, som udvikler sig i brn, mens de ser ud til at skal komme fra virusinfektioner, ssom skoldkopper eller influenza. De fleste tilflde af Reyes syndrom er forbundet med anvendelsen af aspirin under disse virusinfektioner. hvor almindeligt er mellemlang kde acyl-coenzym A dehydrogenase mangel? verdensplan er mellemlang kde acyl-coenzym A dehydrogenasemangel sknnes at pvirke en i 5000 til 17.000 levendefdte. i USA, er den estimerede hyppighed af denne lidelse 1 i 15.000 levendefdte. den betingelse er mere udbredt blandt personer af nordeuropisk afstamning. hvilke gener er relateret til medium-chain acyl-coenzym A dehydrogenase mangel? mutationer i acadm genet rsagen mellemlang kde acyl-coenzym A dehydrogenase mangel. mutationer i acadm genet frer til utilstrkkelige niveauer af et enzym kaldet medium-kde acyl-coenzym A (CoA) dehydrogenase. uden dette enzym, kan medium-kdede fedtsyrer fra fdevarer eller fedtstoffer lagret i kroppen ikke nedbrydes og behandles. Som et resultat heraf er disse fedtsyrer ikke omdannes til energi, hvilket kan fre til karakteristiske symptomer p denne sygdom, ssom slvhed og lav blodsukker. niveauer af mellemlange fedtsyrer eller delvis nedbrudte fedtsyrer kan ophobes i vv, og kan skade leveren og hjernen, der forrsager mere alvorlige komplikationer. hvordan folk arver mellemlang kde acyl-coenzym A dehydrogenase mangel? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til medium-kde acyl-coenzym A dehydrogenase mangel? acadm mangel mcadd MCAD mangel mcadh mangel mellemstore kde acyl-CoA dehydrogenase mangelRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression