nonsyndromic dvhed, autosomal dominant
Hvad er nonsyndromic dvhed, autosomal dominant? nonsyndromic dvhed er hretab, der ikke er forbundet med andre tegn og symptomer. I modstning hertil involverer syndromiske dvhed hretab, der forekommer med abnormiteter i andre dele af kroppen. nonsyndromic dvhed er ofte genetisk og kan beskrives ved dets mnster af arv. en autosomal dominant arv mnster betyder, at n kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at resultere i tab af hrelse. autosomal dominant dvhed betegnes dfna. hver type er ogs nummereret i den rkkeflge, som det blev beskrevet. for eksempel er dfna2 og dfna3 srlige former for autosomal dominant dvhed. nonsyndromic dvhed, autosomal dominant er en undertype af nonsyndromic dvhed. de fleste former for autosomal dominant dvhed er progressiv, hvilket betyder, at de bliver mere alvorlige tiden. denne type hretab er mest sandsynligt at udvikle sig efter en person lrer at tale (postlingual). hretabet kan pvirke den ene eller begge rer, og er normalt forrsaget af ndringer i det indre re. det indre re bestr af en snegl-formet struktur kaldet cochlea, der hjlper processen lyd, nerver, som sender information fra sneglen til hjernen, og de strukturer, der er involveret i balance. hretab forrsaget af ndringer i det indre re kaldes sensorineural dvhed. hvor almindeligt er nonsyndromic dvhed, autosomal dominant? mellem 20 procent og 25 procent af al nonsyndromic dvhed er nedarvet i en autosomal dominerende mnster. hvilke gener der er relateret til nonsyndromic dvhed, autosomal dominerende? mutationer i actg1, COCH, col11a2, dfna5, eya4, gjb2, gjb6, kcnq4, myo6, myo7a, tecta, TMC1 og wfs1 gener forrsage nonsyndromic dvhed, autosomal dominant. de gjb3 og myo1a gener er forbundet med nonsyndromic dvhed, autosomale dominante. gener relateret til autosomal dominant dvhed er blevet identificeret i kun et lille antal familier. Mange af disse gener pvirke strukturen eller funktionen af komponenterne i det indre re, men funktionen af flere gener (ssom TMC1 og wfs1) er ukendt. forskellige mutationer i samme gen kan forrsage forskellige typer af hretab, og nogle gener er forbundet med bde nonsyndromic og syndromiske dvhed. i nogle familier, er dvhed menes at vre forrsaget af genetiske faktorer, men genet er ikke blevet identificeret. hvordan gr mennesker arve nonsyndromic dvhed, autosomal dominant? i mennesker med autosomal dominant dvhed, hretab resultater fra en kopi af et ndret gen i hver celle. berrte personer oftest arver det ndrede gen fra en forlder, der har hretab.Relaterede Sundhed Artikler