malonyl-CoA decarboxylase mangel
der er malonyl-CoA decarboxylase mangel? malonyl-CoA decarboxylase mangel er en tilstand, der forhindrer kroppen fra konvertering visse fedtstoffer til energi. tegn og symptomer p denne lidelse typisk forekommer i den tidlige barndom. nsten alle berrte brn har forsinket udvikling. yderligere tegn og symptomer kan inkludere svag muskeltonus (hypotoni), kramper, diarr, opkastning og lavt blodsukker (hypoglykmi). et hjerte tilstand, som kaldes kardiomyopati, som svkker og forstrrer hjertemusklen, er et andet flles trk ved malonyl-CoA decarboxylase mangel. hvor almindeligt er malonyl-CoA decarboxylase mangel? denne betingelse er meget sjldent, frre end 20 tilflde er blevet rapporteret. hvilke gener er relateret til malonyl-CoA decarboxylase mangel? mutationer i mlycd genet rsagen malonyl-CoA decarboxylase mangel. den mlycd genet giver anvisninger til at gre et enzym kaldet malonyl-CoA decarboxylase. inde i cellerne, hjlper dette enzym regulere dannelsen og fordelingen af en bestemt gruppe af fedtstoffer kaldes fedtsyrer. mange vv, herunder hjertemusklen, anvendes fedtsyrer som en vigtig energikilde. mutationer i mlycd genet reducere eller eliminere funktionen af malonyl-CoA-decarboxylase. en mangel p dette enzym kan forstyrre den normale balance af fedtsyre-dannelse og nedbrydning. Som et resultat heraf kan fedtsyrer, ikke omdannes til energi, hvilket kan fre til karakteristiske trk ved denne lidelse ssom lav blodsukker og kardiomyopati. biprodukter af fedtsyrer behandling hober sig op i vv, hvilket ogs bidrager til de tegn og symptomer p malonyl-CoA decarboxylase mangel. hvordan folk arver malonyl-CoA decarboxylase mangel? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til malonyl-CoA decarboxylase mangel? malon aciduri mcd mangelRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)