| | Sundhed | sygdom |

myotonic dystrofi, type 1

Hvad er myotonic dystrofi, type 1? myotonic dystrofi, type 1 er en arvelig lidelse i muskler og andre af kroppens systemer. type 1 myotonisk dystrofi tendens til at vre alvorligere end type 2, og de ​​to former er forrsaget af mutationer i forskellige gener. myotonisk dystrofi, type 1 er en undertype af myotonisk dystrofi. tegn og symptomer p denne sygdom indbefatter progressiv muskelsvind og svaghed, isr i de nedre ben. hnder, hals og ansigt berrte personer kan ogs opleve lngerevarende muskelsammentrkninger (myotonia), uklarhed af jets linse (gr str), hjerte abnormiteter, skaldethed, og manglende evne til at undfange et barn (infertilitet). ikke alle berrte mennesker vil opleve alle disse tegn og symptomer, dog. I de fleste tilflde forekommer trkkene i type 1 myotonisk dystrofi som tidlige voksenalder. en variation af denne lidelse, medfdt myotonisk dystrofi, er tydelig ved fdslen. tegn og symptomer, som kan vre alvorlige eller livstruende, omfatter generel svaghed, nedsat muskelspnding (hypotoni), klumpfod, ndedrtsbesvr, udviklingsmssige forsinkelser, og mental retardering. hvor almindeligt er myotonic dystrofi, type 1? en anslet 1 ud af 10.000 mennesker verden over har myotonic dystrofi type 1. type 1 er den mest almindelige form for tilstand, tegner sig for omkring 98 procent af alle tilflde. hvilke gener der er relateret til myotonic dystrofi, type 1? mutationer i dmpk genet rsagen myotonic dystrofi, type 1. den njagtige funktion dmpk genet er ikke kendt, men det synes at vre vigtig for den korrekte funktion af muskel, hjerte og hjerneceller. mutationen ansvarlige for type 1 myotonisk dystrofi er en kort DNA-segment i dmpk gen, der unormalt gentages mange gange. gentagelserne danner en ustabil region i genet. forskere mener, at det store antal af gentagelser forhindrer celler i muskler og andet vv fra fungerer normalt, hvilket frer til de tegn og symptomer p myotonic dystrofi. hvordan folk arver myotonic dystrofi, type 1? myotonic dystrofi, type 1 er nedarvet i en autosomal dominant mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. I de fleste tilflde har en ramte person en afficeret forlder. som ndrede dmpk nedarves fra generation til den nste, kan lngden af den ustabile region af genet ges. et strre antal gentagelser frer sdvanligvis til mere alvorlige tegn og symptomer og en tidligere alder indtrden af sygdommen. dette fnomen kaldes forventning. hvad andre navne gr folk bruger til myotonic dystrofi, type 1? dm1 dystrophia myotonica 1 myotonic dystrofi 1 Steinert sygdom Steinert sygdom

Relaterede Sundhed Artikler