| | Sundhed | sygdom |

Li-Fraumeni syndrom

Hvad er Li-Fraumeni syndrom? Li-Fraumeni syndrom er en sjlden arvelig sygdom, der ger risikoen for at udvikle flere typer af krft, isr hos brn og unge voksne. de krftformer, der er forbundet med Li-Fraumeni syndrom omfatter osteosarkom (en form for knogle cancer), blddelssarkom (cancer, der opstr i bldt vv, ssom muskel), brystcancer, hjernetumorer, adrenokortikal (krft i binyrerne, en lille hormon-producerende kirtel p toppen af hver nyre) og leukmi (en cancer bloddannende vv). andre typer af krft ogs forekomme oftere hos mennesker med Li-Fraumeni syndrom. hvor almindeligt er Li-Fraumeni syndrom? Li-Fraumeni syndrom er sjlden. frre end 400 familier verden over er blevet diagnosticeret med sygdommen. hvilke gener der er relateret til Li-Fraumeni syndrom? de chek2 og TP53 gener er forbundet med Li-Fraumeni syndrom. mere end halvdelen af alle familier med denne betingelse har arvet mutationer i TP53 gen. TP53 er et tumorsuppressorgen, hvilket betyder, at den normalt hjlper med at kontrollere vkst og deling af celler. mutationer i TP53 kan tillade cellerne at dele p en ukontrolleret mde og danner tumorer. andre genetiske og miljmssige faktorer vil sandsynligvis ogs pvirke risikoen for krft hos personer med TP53 mutationer. nogle f familier med krft karakteristiske af Li-Fraumeni syndrom ikke har TP53 mutationer, men har mutationer i chek2 genet. som TP53-genet, er chek2 et tumorsuppressorgen. forskere er usikker p, om chek2 mutationer faktisk forrsage Li-Fraumeni syndrom eller blot forbundet med en get risiko for visse krftformer (herunder brystkrft). hvordan folk arver Li-Fraumeni syndrom? Li-Fraumeni syndrom er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forge risikoen for at udvikle cancer. i de fleste tilflde, har en berrt person, en forlder med sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til Li-Fraumeni syndrom? LFS sarkom, bryst, leukmi, og binyre (sbla) syndrom sarkom familie syndrom af Li og Fraumeni sbla syndrom

Relaterede Sundhed Artikler