myotonisk dystrofi
hvad er myotonic dystrofi? myotonic dystrofi er en arvelig lidelse i muskler og andre af kroppens systemer. det er den mest almindelige form for muskelsvind hos voksne. genetiske forandringer er relateret til flgende typer myotonic dystrofi. myotonic dystrofi, type 1 myotonic dystrofi, type 2 denne lidelse er karakteriseret ved fremadskridende muskelsvind og svaghed, isr i de lavere benene , hnder, nakke og ansigt. mennesker med myotonic dystrofi har ofte langvarige muskelsammentrkninger (myotonia) og er ikke i stand til at slappe af visse muskler efter brug. for eksempel, kan en person vre ude af stand til at frigive et greb om et drhndtag eller et hndtag. andre tegn og symptomer p myotonic dystrofi kan omfatte uklarhed af jets linse (gr str), hjerte abnormiteter, skaldethed, og manglende evne til at undfange et barn ( infertilitet). funktionerne i denne lidelse kan forekomme i alle aldre, men normalt udvikles i lbet af en persons tyverne eller trediverne. en variation, kaldet medfdt myotonic dystrofi, kan bemrkes ved fdslen. svrhedsgraden af disse tegn og symptomer varierer meget mellem de berrte mennesker, selv blandt medlemmer af samme familie. i almindelighed, har en tendens de kliniske trk ved type 2 myotonic dystrofi at vre mildere end type 1. hvor almindeligt er myotonic dystrofi? myotonic dystrofi pvirker omkring 1 ud af 10.000 mennesker verden over. en anslet 98 procent af mennesker med myotonic dystrofi har type 1, de resterende 2 procent har type 2. hvilke gener der er relateret til myotonic dystrofi? mutationer i dmpk og znf9 gener forrsage myotonic dystrofi. de to former for myotonic dystrofi, type 1 og type 2, har lignende kliniske trk, men er forrsaget af mutationer i forskellige gener (dmpk og znf9). den mutation, der forrsager myotonisk dystrofi er et DNA-segment, der er unormalt gentages i dmpk eller znf9 genet. gentagelserne danner en ustabil region i genet. forskere mener, at det store antal af gentagelser forhindrer celler i muskler og andet vv fra fungerer normalt, hvilket frer til de tegn og symptomer p myotonic dystrofi. hvordan folk arver myotonic dystrofi? myotonic dystrofi er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i de fleste tilflde, har en berrt person, en berrt forlder. som type 1 myotonic dystrofi er get fra den ene generation til den nste, den lidelse generelt begynder tidligere i livet og tegn og symptomer bliver mere alvorlige. dette fnomen kaldes forventning. i type 1 myotonisk dystrofi, er forud skyldes en forgelse i lngden af den ustabile region i dmpk genet. i type 2 myotonic dystrofi, har en lngere ustabil region i znf9 genet ikke synes at have indflydelse alder debut af sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til myotonic dystrofi? dystrophia myotonica myotonia atrophica myotonia dystrophicaRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)