Menkes syndrom
hvad Menkes syndrom? Menkes syndrom er en lidelse, der pvirker kobber i kroppen. det er kendetegnet ved sparsom og grove hr, vkst fiasko, og forringelse af nervesystemet. yderligere tegn og symptomer omfatter svag muskeltonus (hypotoni), sagging ansigtstrk, anfald, mental retardering og forsinket udvikling. debut af Menkes syndrom begynder typisk i lbet af barndommen. i sjldne tilflde, begynder symptomer senere i barndommen. occipital horn syndrom (ogs kaldet x-forbundet cutis Laxa), er en mindre alvorlig form for Menkes syndrom, der begynder i begyndelsen til midten barndom. det er kendetegnet ved kileformede kalkaflejringer i en knogle i bunden af kraniet (occipital knoglen), groft hr, og ls hud og led. hvor almindeligt er Menkes syndrom? forekomsten af Menkes syndrom og occipital horn syndrom ansls vre en i 100.000 individer. hvilke gener er relateret til Menkes syndrom? mutationer i atp7a genet rsagen Menkes syndrom. en mutation i atp7a gen resulterer i drlig fordeling af kobber til kroppens celler. kobber akkumuleres i nogle vv, ssom tyndtarmen og nyrer, medens hjernen og andre vv har usdvanligt lave niveauer. den faldt udbuddet af kobber kan reducere aktiviteten af en lang rkke kobber-holdige enzymer, der er ndvendige for struktur og funktion af knogler, hud, hr, blodkar og nervesystemet. hvordan folk arver Menkes syndrom? denne betingelse er nedarvet i en X-bunden recessiv mnster. en tilstand anses X-bundet, hvis det muterede gen, der forrsager sygdommen er placeret p X-kromosomet, en af de to knskromosomer. hos hanner (som kun har n X-kromosom), en ndret kopi af genet i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage tilstand. hos kvinder (der har to X-kromosomer), skal en mutation vre til stede i begge kopier af genet til at forrsage sygdom. mnd er pvirket af X-linked recessive sygdomme langt hyppigere end kvinder. en slende karakteristisk for X-bunden arv er, at fdre ikke kan passere X-linked trk til deres snner. omkring en tredjedel af Menkes tilflde skyldes nye mutationer i genet og forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger for Menkes syndrom? kobber transport sygdom hypocupremia, medfdt kinky hr syndrom menkea syndrom Menkes sygdom mk - Menkes syndrom mnk - Menkes syndrom stlsat hr syndrom X-linked kobbermangelRelaterede Sundhed Artikler
- Hvad er rsagerne til Hepatomegali?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Bodybuilding Gym?
- hvad nolvadex ?
- Hvad er de almindeligste rsager til fodgngere Fatalities?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Tonic for hrvkst?
- Hvad er Lndesttte?
- diverticulitis smertelindring
- Hvad er forskellen mellem den Lutealfasen og glsning?
- Hvor effektiv er Evening Primrose Oil for Acne?
- hvad prinivil ?