| | Sundhed | sygdom |

pendred syndrom

hvad er pendred syndrom? pendred syndrom er en genetisk sygdom, der typisk forbindes med hretab og struma, hvilket er en udvidelse af skjoldbruskkirtlen (en sommerfugl-formet organ i bunden af halsen, der producerer hormoner). hretab er ofte tydelig ved fdslen, men i nogle tilflde er det ikke udvikler sig frst senere i barndom eller tidlige barndom. abnormaliteter af knogler i det indre re er ogs almindelig i pendred syndrom. Hvis en struma udvikler, det normalt danner engang efter debut af hretab, i slutningen af barndommen, ungdommen, eller voksenalderen. Hvor almindelig er pendred syndrom? denne betingelse er en af de mest almindelige former for syndromiske dvhed (hretab forbundet med en genetisk syndrom). pendred syndrom tegner sig for mindst 5 procent af tilflde af hrenedsttelse. dens njagtige forekomst er ukendt. hvilke gener er relateret til pendred syndrom? mutationer i slc26a4 genet rsagen pendred syndrom. den slc26a4 genet producerer et protein kaldet pendrin. dette protein transporterer negativt ladede partikler (anioner), isr chlorid og iodid, ind i og ud af celler. Selv om den njagtige funktion af pendrin ikke er helt forstet, synes at vre vigtig for normal thyroid-funktion og det indre re udvikling. mutationer i slc26a4 genet kan forringe pendrin aktivitet, forstyrrer transport af negativt ladede partikler. forstyrret transport i skjoldbruskkirtlen og indre re frer til de karakteristiske tegn og symptomer p pendred syndrom. hvordan gr folk arve pendred syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til pendred syndrom? autosomal recessiv sensorineural hrenedsttelse og struma dvhed med struma struma-dvhed syndrom pendred syndrom

Relaterede Sundhed Artikler