| | Sundhed | sygdom |

nonsyndromic dvhed, autosomal recessiv

Hvad er nonsyndromic dvhed, autosomal recessiv? nonsyndromic dvhed er hretab, der ikke er forbundet med andre tegn og symptomer. I modstning hertil involverer syndromiske dvhed hretab, der forekommer med abnormiteter i andre dele af kroppen. nonsyndromic dvhed er ofte genetisk og kan beskrives ved dets mnster af arv. en autosomal recessiv arv mnster betyder, at to kopier af et ndret gen er til stede i hver celle. autosomal recessiv dvhed betegnes dfnb. hver type er nummereret i den rkkeflge, hvori det blev beskrevet. for eksempel er dfnb1, dfnb2 og dfnb3 srlige former for autosomal recessiv dvhed. nonsyndromic dvhed, autosomal recessiv er en undertype af nonsyndromic dvhed. de fleste former for autosomal recessiv dvhed er kendetegnet ved hretab fra fdslen. graden af hretab varierer i og blandt familier. autosomal recessiv dvhed er typisk forrsaget af ndringer i strukturer i det indre re. det indre re bestr af tre dele: en snegl-formet struktur, der kaldes resneglen, der hjlper processen lyd, nerver, der sender oplysninger fra cochlea til hjernen, og de ​​strukturer, involveret i balance. hretab forrsaget af ndringer i det indre re kaldes sensorineural dvhed. hvor almindeligt er nonsyndromic dvhed, autosomal recessiv? mellem 75 procent og 80 procent af alle nonsyndromic dvhed er nedarvet i en autosomal recessiv mnster. i mange befolkninger,. mutationer i de gjb2 gen forrsager de fleste tilflde af nonsyndromic dvhed visse mutationer i dette gen er mest udbredt i bestemte etniske grupper, ssom mennesker Ashkenazi (stlig eller centraleuropisk) jdiske, asiatiske eller kaukasisk (hvid) herkomst. hvilke gener der er relateret til nonsyndromic dvhed, autosomal recessiv? mutationer i CDH23 , cldn14, ESPN, gjb2, gjb6, myo15a, myo6, myo7a, otof, pcdh15, slc26a4, strc, tecta, TMC1, tmie, tmprss3, og USH1C generne forrsager nonsyndromic dvhed, autosomal recessiv. den gjb3 genet er forbundet med nonsyndromic dvhed, autosomale recessive. mutationer i gjb2 genet forrsage mere end halvdelen af alle autosomal recessiv dvhed i mange befolkninger. dette gen giver vejledning i at lave et protein kaldet connexin 26. den gjb6 genet giver ogs anvisninger til at gre en connexin protein, connexin 30. Disse proteiner danner dele (subunits) af kanaler, kaldet gap junctions, der tillader kommunikation mellem nabo-celler. mutationer i connexin proteiner, der udgr gap-junctions kan pvirke funktionen eller overlevelsen af celler, der er ndvendige for at hre. andre gener relateret til nonsyndromic dvhed pvirke strukturen eller funktionen af komponenterne i det indre re. funktionen af flere af disse gener (ssom TMC1 og strc) er ikke kendt. forskellige mutationer i det samme gen kan forrsage forskellige typer hretab, og nogle gener er forbundet med bde nonsyndromic og syndromiske former dvhed. i visse familier er dvhed menes at vre forrsaget af en ndret gen, men genet ikke er blevet identificeret . hvordan folk arver nonsyndromic dvhed, autosomal recessiv? en person med denne form for nonsyndromic dvhed har to ndrede kopier af et gen i hver celle, en kopi arvet fra hver forlder. normalt, forldrene til en person med autosomal recessiv dvhed er begge brere af en kopi af det ndrede gen. disse luftfartsselskaber ikke har hretab. hvad andre navne gr folk bruger til nonsyndromic dvhed, autosomal recessiv? arnshl autosomal recessiv nonsyndromic hretab

Relaterede Sundhed Artikler