otospondylomegaepiphyseal dysplasi (osmed)
hvad er otospondylomegaepiphyseal dysplasi? otospondylomegaepiphyseal dysplasi (osmed) er en genetisk lidelse af knoglevkst, der resulterer i skeletabnormiteter, svr hretab og karakteristiske ansigtstrk. navnet p den betingelse, indikerer, at det indebrer rerne (oto-), pvirker knoglerne i rygsjlen (spondylo-), og forstrrer enderne (epifyser) af lange knogler i arme og ben. funktionerne i osmed ligner dem af en anden skelet lidelse, weissenbacher-zweymller syndrom. mennesker med denne betingelse er ofte kortere end gennemsnittet, fordi knoglerne i deres arme og ben er usdvanligt korte. andre skelet funktioner omfatter forstrrede led, korte hnder og fingre, og flade knogler i rygsjlen (platyspondyly). mennesker med sygdommen ofte oplever ryg-og ledsmerter, begrnset flles bevgelse, og gigt, der begynder tidligt i livet. alvorlige hj tone hretab er almindelig hos mennesker med osmed. typiske ansigtstrk omfatter udstende jne, en sunken nseryggen, en opadvendt nse med en stor, afrundet spids, og en lille underkbe. stort set alle berrte brn er fdt med en bning i taget af munden (en ganespalte). skelet funktioner i osmed tendens til at aftage i lbet af barndommen, og kbe vkst indhenter med alderen. hvor almindeligt er otospondylomegaepiphyseal dysplasi? hyppigheden af denne lidelse er ukendt, men det er meget sjldent. kun nogle f familier med den betingelse er blevet rapporteret. hvilke gener er relateret til otospondylomegaepiphyseal dysplasi? mutationer i col11a2 genet rsagen otospondylomegaepiphyseal dysplasi. den col11a2 genet er en af adskillige gener, der tilvejebringer instruktioner til fremstilling af type XI collagen. denne type af collagen er vigtig for normal udvikling af knogler og andet vv, der danner kroppens understttende ramme (bindevv). mutationer i col11a2 gen, der forrsager osmed forstyrre fremstilling eller samling af type XI collagenmolekyler. tabet af type xi kollagen forhindrer knogler og andre bindevv i at udvikle ordentligt. hvordan folk arver otospondylomegaepiphyseal dysplasi? osmed er sandsynligvis arvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle, skal ndres til en person at blive pvirket af sygdommen. oftest, er forldre til et barn med en autosomal recessiv lidelse ikke pvirket, men er brere af en kopi af det ndrede gen. hvad andre navne gr folk bruger til otospondylomegaepiphyseal dysplasi? chondrodystrophy med sensorineural dvhed insley-Astley syndrom mega-epifyserne dvrgvkst vedligeholdelse -insley syndrom vedligeholdelse-sweeney chondrodysplasia osmed oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasiRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)