Pfeiffer syndrom
hvad Pfeiffer syndrom? Pfeiffer syndrom er en genetisk lidelse karakteriseret ved for tidlig sammensmeltning af visse knoglerne i kraniet (craniosynostosis), som forhindrer yderligere vkst af kraniet og pvirker formen af hoved og ansigt. desuden er tommelfingre og storeterne bredere og ofte kortere end normalt. mange af de karakteristiske ansigtstrk Pfeiffer syndrom skyldes tidlig sammensmeltning af kraniet knogler. Hovedet er i stand til at vokse normalt, hvilket frer til svulmende og bred rkke jne, en underudviklet vre kbe og en beaked nse. omkring 50 procent af brn med Pfeiffer syndrom har hretab, og tandproblemer er ogs almindelige. Desuden er de tommelfingre og store ter er bredere end normalt og bje vk fra de andre cifre. usdvanlig korte fingre og ter (brachydactyly) er ogs almindelige, og der kan vre nogle gjord eller fusion mellem de cifre (syndactyly). Pfeiffer syndrom er opdelt i tre undertyper. type 1 eller "klassiske" Pfeiffer syndrom har symptomer, som beskrevet ovenfor. de fleste personer med type 1 har normal intelligens og en normal levetid. type 2 og 3 er mere alvorlige former for Pfeiffer syndrom, som ofte involverer problemer med nervesystemet. type 2 adskiller sig fra type 3 med mere omfattende fusion af knogler i kraniet, hvilket frer til en "klverblads" formet hoved. hvor almindeligt er Pfeiffer syndrom? Pfeiffer syndrom pvirker omkring 1 ud af 100.000 personer. hvilke gener der er relateret til Pfeiffer syndrom? mutationer i FGFR1 og FGFR2 gener forrsage Pfeiffer syndrom. de FGFR1 og FGFR2 gener spiller en vigtig rolle i signalering cellen til at reagere p sine omgivelser, mske ved at dividere eller modning. en mutation i enten genet forrsager langvarig signalering, der kan fremme tidlig modning af knogleceller i et udviklingsland foster og prmatur fusion af knoglerne i kraniet, hnder og fdder. type 1 Pfeiffer syndrom er forrsaget af mutationer i enten FGFR1 eller FGFR2 gen. type 2 og 3 er forrsaget af mutationer i FGFR2 genet. hvordan folk arver Pfeiffer syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. , hvad andre navne gr folk bruger til Pfeiffer syndrom? acrocephalosyndactyly, type V Noack syndromRelaterede Sundhed Artikler
- klo fod lidelse
- Hvad er L-Valin?
- Hvad er rsagen kronisk ankel Pain?
- Kan jeg virkelig Kb Human Feromoner?
- hvad er nogle retsmidler til forklelsessr?
- Hvad er nogle sundhedsmssige fordele af Eddike?
- Hvad er rsagerne til angst i ungdomsrene?
- knæalloplastik efterbehandling
- Hvad Er Tendonosis?
- desmopressin (Minirin)