osteogenesis imperfecta, type III
Hvad er osteogenesis imperfecta, type III? osteogenesis imperfecta er en gruppe af arvelige sygdomme, der hovedsageligt pvirker knoglerne, fr dem til at vre skrbelig og let brudt. type III er en alvorlig form for sygdommen. dens symptomer ligge mellem selve osteogenesis imperfecta type II, og den mildere osteogenesis imperfecta type I osteogenesis imperfecta, type III er en undertype af osteogenesis imperfecta. spdbrn med denne form af osteogenesis imperfecta har blde, skrbelige knogler, der fraktur nemt. brkkede knogler kan forekomme, selv fr fdslen. mennesker med sygdommen er meget kortere end gennemsnittet (voksenhjde varierer fra knap 3 meter til omkring 4 meter), fordi den betingelse forhindrer knoglerne i at vokse normalt. spinal krumning (skoliose) og knogleabnormiteter bliver ofte gradvist vrre i lbet af barndommen, men har tendens til at stabilisere i ungdomsrene. disse komplikationer kan afkorte et menneskes levetid ved at pvirke hjerte-og lungefunktion. andre tegn og symptomer omfatter en lysebl farve til den del af jeblet, som er normalt hvid (sclera), skr og misfarvede tnder, lse led, og i nogle tilflde, hretab. hvor almindeligt er osteogenesis imperfecta, type III? denne form af osteogenesis imperfecta sandsynligvis har en fdsel frekvens p omkring 1 i 60.000. hvilke gener er relateret til osteogenesis imperfecta, type III? mutationer i COL1A1 og COL1A2 gener forrsage osteogenesis imperfecta, type III. proteinerne fra COL1A1 og COL1A2 gener anvendt til at samle strre molekyler kaldet type I collagen, den vigtigste protein i knogler. collagens giver struktur og styrke til bindevv (den type vv, der danner en stttende ramme for kroppens muskler, ledbnd, hud og knogler). mutationer i enten genet forhindre collagenmolekyler bliver samlet korrekt. denne defekt svkker bindevv, isr i knoglen, der forrsager knogleabnormiteter ses i denne tilstand. i nogle tilflde kan denne betingelse skyldes mutationer i andre gener, som endnu ikke blevet identificeret. hvordan mennesker arver osteogenesis imperfecta, type III? denne lidelse kan nedarves i enten en autosomal dominant eller en autosomal recessiv mnster. de fleste tilflde i Nordamerika og Europa er autosomal dominant, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. sjldne tilflde er autosomal recessiv, hvilket betyder, to kopier af genet skal ndres for at bevirke den betingelse. den autosomale recessive form af type III osteogenesis imperfecta er langt hyppigere i det stlige Middelhav og sorte sydafrikanske befolkning, og som regel resultater fra mutationer i andre gener end COL1A1 og COL1A2. hvad andre navne gr folk bruger for osteogenesis imperfecta, type III? oi, type 3 osteogenesis imperfecta, progressivt deformering, med normal sclerae gradvis deformerende osteogenesis imperfecta med normale scleraeRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression