genmutationer og sundhed
generelle oplysninger om genmutationer, kromosomale ndringer og genetiske sygdomme. hvad der er en genmutation, og hvordan mutationer opstr? et gen mutation er en permanent ndring i DNA-sekvensen, der gr op et gen. mutationer variere i strrelse fra en enkelt DNA byggeblok (DNA base) til et stort segment af et kromosom. genmutationer forekomme p to mder: de kan arvet fra en forlder eller opnet under en persons levetid. mutationer, der er get fra forldre til barn kaldes arvelige mutationer eller kimcellelinjesekvenser mutationer (fordi de er til stede i g-og sdceller, som ogs kaldes knsceller). denne type mutation er til stede i hele en persons liv i stort set hver eneste celle i kroppen. mutationer, der kun forekommer i et g eller sdcelle, eller dem, der opstr lige efter befrugtningen, kaldes nye (de novo) mutationer. de novo mutationer kan forklare genetiske sygdomme, hvor et pvirket barnet har en mutation i hver celle, men har ingen familien af lidelsen. opnet (eller somatiske) mutationer forekommer i DNA af individuelle celler p et tidspunkt i lbet af et menneskes liv. disse ndringer kan vre forrsaget af miljmssige faktorer ssom ultraviolet strling fra solen, eller kan opst, hvis en fejl er lavet som DNA kopierer sig selv under celledeling. erhvervede mutationer i somatiske celler (celler andre end sd og g celler) kan ikke blive videregivet til den nste generation. mutationer kan ogs forekomme i en enkelt celle i et tidligt foster. som alle cellerne deler under vkst og udvikling, vil de enkelte nogle celler med mutation og nogle celler uden genetisk ndring. denne situation kaldes mosaicism. nogle genetiske ndringer er meget sjldne, andre er almindelige i befolkningen. genetiske ndringer, der forekommer i mere end 1 procent af befolkningen kaldes polymorfier. de er flles nok til at blive betragtet som en normal variation i DNA. polymorfier er ansvarlige for mange af de normale forskellene mellem mennesker, ssom jet, hrfarve, og blodtype. selv om mange polymorfier har ingen negativ indvirkning p en persons helbred, kan nogle af disse variationer pvirke risikoen for at udvikle visse sygdomme. hvordan kan genmutationer pvirke sundheden og udvikling? kan fungere rigtigt, hver celle afhnger af tusindvis af proteiner til at gre deres job i de rigtige steder p de rigtige tidspunkter. tider, genmutationer forhindre en eller flere af disse proteiner fra arbejde ordentligt. ved at ndre et gen instruktioner til fremstilling af et protein, kan en mutation forrsager, at proteinet fungerer korrekt eller kan mangle helt. nr en mutation ndrer et protein, som spiller en kritisk rolle i legemet, kan det forstyrre normal udvikling eller forrsage en medicinsk tilstand. en tilstand forrsaget af mutationer i et eller flere gener kaldes en genetisk sygdom. i nogle tilflde er genmutationer s alvorlige, at de forhindrer en embryo fra overlevende indtil fdslen. disse der sker ndringer i gener, der er afgrende for udvikling, og ofte forstyrre udviklingen af et foster i dets tidligste stadier. fordi disse mutationer have meget alvorlige konsekvenser, de er uforenelige med liv. er det vigtigt at bemrke, at gener ikke selv forrsager sygdom, genetiske sygdomme er forrsaget af mutationer, som gr en genfunktion forkert. for eksempel ", cystisk fibrose-genet", nr man siger, at en person har de sdvanligvis under henvisning til en muteret version af CFTR-genet, der forrsager sygdommen. alle mennesker, ogs dem uden cystisk fibrose, har en version af CFTR-genet. ikke alle genmutationer pvirker sundhed og udvikling? nej, kun en lille procentdel af mutationer forrsage genetiske sygdomme, de fleste har ingen indvirkning p sundhed eller udvikling. for eksempel ndre nogle mutationer et gens DNA-basesekvens, men ikke ndrer funktionen af proteinet fra genet. ofte er genmutationer, der kan forrsage en genetisk sygdom repareret af visse enzymer, fr gen udtrykkes (giver en protein) . hver celle har et antal veje, gennem hvilke enzymer genkender og reparere fejl i DNA. fordi DNA kan blive beskadiget eller muteret p mange mder, DNA-reparation er en vigtig proces, som kroppen beskytter sig mod sygdommen. en meget lille procentdel af alle mutationer faktisk har en positiv effekt. disse mutationer fre til nye versioner af proteiner, der hjlper en organisme og dens fremtidige generationer bedre at tilpasse sig ndringer i deres milj. for eksempel kunne en gavnlig mutation resulterer i et protein, der beskytter organismen fra en ny stamme af bakterierne. hvilken slags af genmutationer er mulige? DNA-sekvensen af et gen kan ndres p en rkke mder. genmutationer har forskellige effekter p sundheden, afhngigt af hvor de opstr, og om de ndrer funktionen af vigtige proteiner. De typer mutationer indbefatter: missense mutation af denne type mutation er en ndring i en DNA-basepar, der resulterer i substitution af n aminosyre med en anden i proteinet fra et gen. nonsense mutation en nonsense mutation, er ogs en ndring i en DNA basepar. stedet for at erstatte en aminosyre for en anden, men det ndrede DNA-sekvensen for tidligt signal til cellen for at stoppe opbygge et protein. denne type af mutation resulterer i en kortere protein, der kan fungere korrekt eller ikke. indfring en insertion ndrer antallet af DNA-baser i et gen ved tilstning af et stykke DNA. Som et resultat heraf kan proteinet fra genet ikke fungerer korrekt. deletion en deletion ndrer antallet af DNA-baser ved at fjerne et stykke DNA. sm deletioner kan fjerne et eller nogle f basepar i et gen, mens strre deletioner kan fjerne et helt gen eller flere tilstdende gener. Det deleterede DNA kan ndre funktionen af det resulterende protein (er). overlapning en duplikering bestr af et stykke DNA, der er unormalt kopieres en eller flere gange. denne type af mutation kan ndre funktionen af det resulterende protein. rammeskift mutation af denne type mutation forekommer, nr tilstningen eller tab af DNA-baser ndrer et gens lseramme. en lseramme bestr af grupper af 3 baser, som hver koder for en aminosyre. et rammeskift mutation forskyder gruppering af disse baser og ndrer koder for aminosyrer. det resulterende protein er sdvanligvis ikke-funktionel. insertioner, deletioner og overlapninger kan alle vre lserammeforskydningsmutationer. gentagne ekspansion nucleotid gentagelser er korte DNA-sekvenser, der gentages et antal gange i trk. for eksempel en trinukleotid gentagelse bestr af tre-base-par-sekvenser, og en tetranukleotid gentagelse bestr af fire-base-par-sekvenser. en gentagelse ekspansion er en mutation, der forger antallet af gange, den korte DNA-sekvensen gentages. denne type af mutation kan forrsage det deraf resulterende protein til at fungere forkert. kan ndringer i kromosomer pvirker sundhed og udvikling? ndringer, der pvirker hele kromosomer eller segmenter af kromosomer kan give problemer med vkst, udvikling og funktion af kroppens systemer. Disse ndringer kan pvirke mange gener langs kromosomet og ndre proteinerne, som disse gener. tilstande forrsaget af en ndring i antallet eller struktur kromosomer er kendt som kromosomale lidelser. humane celler, der normalt indeholder 23 kromosompar, i alt 46 kromosomer i hver celle. en ndring i antallet af kromosomer frer til en kromosomal lidelse. Disse ndringer kan forekomme under dannelsen af knsceller (g og sdceller) eller i begyndelsen af fosterudvikling. en gevinst eller tab af kromosomerne fra den normale 46 kaldes aneuploidi. den mest almindelige form for aneuploidi er trisomi, eller tilstedevrelsen af et ekstra kromosom i hver celle. "Tri-" er grsk for "tre"; mennesker med trisomi har tre kopier af et bestemt kromosom i hver celle i stedet for de normale to eksemplarer. Downs syndrom er et eksempel p en tilstand forrsaget af trisomi-folk med Downs syndrom har typisk tre kopier af kromosom 21 i hver celle, i alt 47 kromosomer per celle. monosomi eller tab af et kromosom fra hver celle, er en anden type aneuploidi. "Mono-" er grsk for "en"; mennesker med monosomi har en kopi af en bestemt kromosom i hver celle i stedet for de normale to eksemplarer. Turners syndrom er en tilstand forrsaget af monosomi. kvinder med Turners syndrom har ofte mangler n kopi af X-kromosom i hver celle, i alt 45 kromosomer per celle. kromosomale lidelser kan ogs vre forrsaget af ndringer i kromosom struktur. Disse ndringer er forrsaget af brud og genforening af kromosom segmenter, nr et g eller en sdcelle dannes eller i begyndelsen af fosterudvikling. DNA-stykker, kan omordnes inden for et kromosom, eller overfres mellem to eller flere kromosomer. virkningerne af strukturelle ndringer afhnger af deres strrelse og beliggenhed. mange forskellige strukturelle ndringer er mulige, og nogle forrsage medicinske problemer, mens andre kan have nogen effekt p en persons helbred. mange cancerceller ogs ndringer i deres kromosom nummer eller struktur. disse ndringer oftest forekommer i somatiske celler (celler andre end g og sd) i lbet af en persons levetid. hvad er komplekse eller multifaktoriel lidelser? forskere er ved at lre, at nsten alle forhold og sygdomme har en genetisk komponent. nogle sygdomme, ssom seglcelleanmi og cystisk fibrose, er forrsaget af mutationer i et enkelt gen. rsagerne til mange andre lidelser, er imidlertid meget mere kompleks. almindelige medicinske problemer, ssom hjertesygdomme, diabetes og fedme har ikke en enkelt genetisk rsag de sandsynligvis forbundet med virkningerne af multiple gener i kombination med livsstil og miljmssige faktorer. betingelser forrsaget af mange medvirkende faktorer kaldes komplekse eller multifaktorielle sygdomme. selv komplekse lidelser ofte klynge i familier, de ikke har et entydigt mnster af arv. Dette gr det vanskeligt at bestemme en persons risiko for at arve eller videregive disse lidelser. komplekse lidelser er ogs vanskelige at studere og behandle, fordi de specifikke faktorer, der forrsager de fleste af disse sygdomme endnu ikke er identificeret. i 2010, men forskerne forudsiger, de vil have fundet de store bidrager generne for mange almindelige komplekse sygdomme. hvilke oplysninger om en genetisk sygdom, kan statistikken? statistiske data kan give generel information om, hvordan almindelige betingelse er, hvor mange mennesker har den betingelse , eller hvor sandsynligt det er, at en person vil udvikle tilstanden. statistikker er ikke personlig, men-de tilbyder skn baseret p grupper af mennesker. ved at tage hensyn til en persons familie historie, sygehistorie, og andre faktorer, kan en genetik professionel hjlpe med at fortolke, hvad statistik betyder for en bestemt patient. nogle statistisk set er almindeligt anvendt til at beskrive genetiske forhold og andre lidelser. Disse udtryk omfatter: flles statistisk statistisk Udtrykket beskrivelse eksempler incidens forekomsten af et gen mutation eller en genetisk lidelse er antallet af mennesker, der er fdt med mutation eller lidelse i et specificeret gruppe pr. Forekomsten er ofte skrevet i formen "1 i [et antal]" eller som et samlet antal levendefdte. omkring 1 i 200.000 mennesker i USA er fdt med syndromet en hvert r. ca 15.000 spdbrn med syndrom b fdt sidste r p verdensplan. forekomsten af forekomsten af et gen mutation eller en genetisk lidelse er det samlede antal i en bestemt gruppe p et givet tidspunkt, som har mutationen eller lidelsen. udtrykket omfatter bde nyligt diagnosticerede og pr-eksisterende tilflde hos mennesker i alle aldre. Udbredelsen er ofte skrevet i formen "1 i [et antal]" eller som et samlet antal mennesker, der har en betingelse. ca 1 ud af 100.000 mennesker i USA har syndrom en p nuvrende tidspunkt. cirka 100.000 brn i verden har i jeblikket syndrom b.. ddelighed ddeligheden er antallet af ddsfald fra en bestemt lidelse, der forekommer i en bestemt gruppe pr r. ddelighed er normalt udtrykt som et samlet antal ddsfald. sknsmssigt 12.000 mennesker p verdensplan dde af syndromet C i 2002. livstidsrisiko livstidsrisiko er den gennemsnitlige risiko for at udvikle en bestemt sygdom p et tidspunkt i lbet af livet. Livstidsrisikoen er ofte skrevet som en procentdel eller som "1 i [et tal]." er det vigtigt at huske, at risikoen per r eller per rti er meget lavere end levetiden risiko. desuden kan andre faktorer forge eller formindske en persons risiko sammenlignet med gennemsnittet. cirka 1 procent af befolkningen i USA udvikler lidelse d lbet af deres levetid. levetid risikoen for at udvikle sygdommen d er 1 ud af 100. hvordan er genetiske forhold og gener navngivne? navngivning af genetiske forhold genetiske forhold er ikke nvnt i en standard mde (i modstning til gener, der er givet en officiel navn og symbol med en formel udvalg). lger, der behandler familier med en bestemt lidelse er ofte de frste til at foresl et navn for tilstanden. ekspertgrupper kan senere ndre navnet for at forbedre sin nytte. navngivning er vigtig, fordi det giver mulighed for njagtig og effektiv kommunikation om srlige vilkr, hvilket i sidste ende vil hjlpe forskere med at finde nye tilgange til behandling. uorden navne er ofte udledt fra en eller en kombination af kilder: den basale genetiske eller biokemiske defekt, der forrsager den betingelse (for eksempel alpha-1 antitrypsin-mangel), et eller flere strre tegn eller symptomer p sygdom (f.eks seglcelleanmi) de dele af kroppen med denne lidelse (f.eks retinoblastom) navnet p en lge eller forsker, ofte den frste person til at beskrive lidelse (fx Marfan syndrom, som blev opkaldt efter dr Antoine Bernard-Jean Marfan.), et geografisk omrde (for eksempel, familir Middelhavet feber, som hovedsagelig forekommer i populationer grnser op til Middelhavet ) eller . navnet p en patient eller familie med betingelsen (for eksempel, amyotrofisk lateral sklerose, som ogs kaldes Lou Gehrig sygdom efter en kendt baseballspiller som havde den tilstand) lidelser opkaldt efter en bestemt person eller et sted, kaldes eponyms . Der er debat om, hvorvidt den genitivform (fx Alzheimers sygdom) eller nonpossessive form (Alzheimers sygdom) af eponyms foretrkkes. som regel bruge medicinske genetikere den nonpossessive form, og denne form kan blive standarden for lger i alle omrder af medicin. genetik hjem henvisning bruger nonpossessive form af eponyms. genetik hjem henvisning rdfrer sig med eksperter inden for medicinsk genetik at give den aktuelle, mest prcise navn for hver lidelse. alternative navne indgr som synonymer. navngive gener Hugo genet nomenklaturudvalget (hgnc) angiver en officielle navn og symbol (en forkortelse af navnet) for hver kendt menneskeligt gen. nogle officielle gen-navne omfatter yderligere oplysninger i parentes, som relaterede genetiske forhold, undertyper af en betingelse eller arv mnster. den hgnc er en non-profit organisation finansieret af det britiske Medical Research Council og os National Institutes of Health. udvalget har navngivet mere end 13.000 af de anslede 20.000 til 25.000 gener i det humane genom. under forskningsprocessen, ofte gener erhverve flere alternative navne og symboler. forskellige forskere undersger det samme gen kan hver isr giver genet et andet navn, hvilket kan skabe forvirring. den hgnc tildeler et unikt navn og symbol for hver menneskeligt gen, der giver mulighed for effektiv organisering af gener i store databaser, medvirken i forskningen. for specifikke oplysninger om, hvordan generne er navngivet, henvises til hgnc retningslinjer for menneskeligt gen nomenklatur. genetik hjem henvisning beskriver gener ved hjlp af hgnc officielle gen-navne og gen-symboler. genetik indre henvisning ofte viser symbolet og navnet adskilt med et kolon (for eksempel FGFR4: fibroblastvkstfaktorreceptor 4). nste: arver genetiske sygdomme et eller flere strre tegn eller symptomer p sygdom (f.eks seglcelleanmi) de dele af kroppen med denne lidelse (f.eks retinoblastom) navnet p en lge eller forsker, ofte den frste til at beskrive lidelse (for eksempel, Marfan Syndrom, som blev opkaldt efter dr Antoine Bernard-Jean Marfan.), et geografisk omrde (for eksempel, familir Middelhavet feber, som hovedsagelig forekommer i befolkningsgrupper der grnser op til Middelhavet), eller navnet p en patient eller familie med betingelse (fx, amyotrofisk lateral sklerose, som ogs kaldes Lou Gehrig sygdom efter en kendt baseballspiller som havde den betingelse). lidelser opkaldt efter en bestemt person eller et sted kaldes eponyms. Der er debat om, hvorvidt den genitivform (fx Alzheimers sygdom) eller nonpossessive form (Alzheimers sygdom) af eponyms foretrkkes. som regel bruge medicinske genetikere den nonpossessive form, og denne form kan blive standarden for lger i alle omrder af medicin. genetik hjem henvisning bruger nonpossessive form af eponyms. genetik hjem henvisning rdfrer sig med eksperter inden for medicinsk genetik at give den aktuelle, mest prcise navn for hver lidelse. alternative navne indgr som synonymer. navngive gener Hugo genet nomenklaturudvalget (hgnc) angiver en officielle navn og symbol (en forkortelse af navnet) for hver kendt menneskeligt gen. nogle officielle gen-navne omfatter yderligere oplysninger i parentes, som relaterede genetiske forhold, undertyper af en betingelse eller arv mnster. den hgnc er en non-profit organisation finansieret af det britiske Medical Research Council og os National Institutes of Health. udvalget har navngivet mere end 13.000 af de anslede 20.000 til 25.000 gener i det humane genom. under forskningsprocessen, ofte gener erhverve flere alternative navne og symboler. forskellige forskere undersger det samme gen kan hver isr giver genet et andet navn, hvilket kan skabe forvirring. den hgnc tildeler et unikt navn og symbol for hver menneskeligt gen, der giver mulighed for effektiv organisering af gener i store databaser, medvirken i forskningen. for specifikke oplysninger om, hvordan generne er navngivet, henvises til hgnc retningslinjer for menneskeligt gen nomenklatur. genetik hjem henvisning beskriver gener ved hjlp af hgnc officielle gen-navne og gen-symboler. genetik indre henvisning ofte viser symbolet og navnet adskilt med et kolon (for eksempel FGFR4: fibroblastvkstfaktorreceptor 4). nste: arver genetiske sygdomme et eller flere strre tegn eller symptomer p sygdom (f.eks seglcelleanmi) de dele af kroppen med denne lidelse (f.eks retinoblastom) navnet p en lge eller forsker, ofte den frste til at beskrive lidelse (for eksempel, Marfan Syndrom, som blev opkaldt efter dr Antoine Bernard-Jean Marfan.), et geografisk omrde (for eksempel, familir Middelhavet feber, som hovedsagelig forekommer i befolkningsgrupper der grnser op til Middelhavet), eller navnet p en patient eller familie med betingelse (fx, amyotrofisk lateral sklerose, som ogs kaldes Lou Gehrig sygdom efter en kendt baseballspiller som havde den betingelse). lidelser opkaldt efter en bestemt person eller et sted kaldes eponyms. Der er debat om, hvorvidt den genitivform (fx Alzheimers sygdom) eller nonpossessive form (Alzheimers sygdom) af eponyms foretrkkes. som regel bruge medicinske genetikere den nonpossessive form, og denne form kan blive standarden for lger i alle omrder af medicin. genetik hjem henvisning bruger nonpossessive form af eponyms. genetik hjem henvisning rdfrer sig med eksperter inden for medicinsk genetik at give den aktuelle, mest prcise navn for hver lidelse. alternative navne indgr som synonymer. navngive gener Hugo genet nomenklaturudvalget (hgnc) angiver en officielle navn og symbol (en forkortelse af navnet) for hver kendt menneskeligt gen. nogle officielle gen-navne omfatter yderligere oplysninger i parentes, som relaterede genetiske forhold, undertyper af en betingelse eller arv mnster. den hgnc er en non-profit organisation finansieret af det britiske Medical Research Council og os National Institutes of Health. udvalget har navngivet mere end 13.000 af de anslede 20.000 til 25.000 gener i det humane genom. under forskningsprocessen, ofte gener erhverve flere alternative navne og symboler. forskellige forskere undersger det samme gen kan hver isr giver genet et andet navn, hvilket kan skabe forvirring. den hgnc tildeler et unikt navn og symbol for hver menneskeligt gen, der giver mulighed for effektiv organisering af gener i store databaser, medvirken i forskningen. for specifikke oplysninger om, hvordan generne er navngivet, henvises til hgnc retningslinjer for menneskeligt gen nomenklatur. genetik hjem henvisning beskriver gener ved hjlp af hgnc officielle gen-navne og gen-symboler. genetik indre henvisning ofte viser symbolet og navnet adskilt med et kolon (for eksempel FGFR4: fibroblastvkstfaktorreceptor 4). nste: arver genetiske sygdommeRelaterede Sundhed Artikler