methylmalonic acidaemia
hvad er methylmalonic acidaemia? methylmalonic acidaemia er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke er i stand til at behandle visse proteiner og fedtstoffer (lipider) korrekt. virkningerne af methylmalonic acidaemia variere fra mild til livstruende. denne betingelse, som normalt vises i den tidlige barndom, er kendetegnet ved opkastning, dehydrering, svag muskeltonus (hypotoni), og overdreven trthed (slvhed). uden behandling, kan sygdommen fre til koma og dd i nogle tilflde. hvor almindeligt er methylmalonic acidaemia? denne tilstand forekommer i 1 ud af 25.000 til 48.000 mennesker. hvilke gener der er relateret til methylmalonic acidaemia? mutationer i mmaa, mmab, og Mut gener forrsage methylmalonic acidaemia. omkring halvdelen af methylmalonic acidaemia tilflde er forrsaget af mutationer i mut-genet. dette gen giver anvisninger til at gre et enzym kaldet methylmalonyl CoA mutase, som er ansvarlig for et skridt i nedbrydningen af en rkke aminosyrer (byggestenene i proteiner), visse lipider, og kolesterol. mutationer i mut genet ndre strukturen eller reducere mngden af det enzym, som forhindrer disse molekyler at blive nedbrudt korrekt. som et resultat, der kaldes et stof methylmalonyl CoA og andre potentielt toksiske forbindelser kan akkumulere, forrsager de tegn og symptomer p methylmalonic acidaemia. mutationer i mut-genet, som forhindrer fremstillingen af en funktionelt enzym resulterer i en form af tilstanden betegnet mut0. mutationer, der ndrer strukturen af methylmalonyl CoA-mutase, men eliminerer ikke dets aktivitet forrsager en form af den tilstand betegnet mut-. andre tilflde methylmalonic acidaemia er forrsaget af mutationer i mmaa eller mmab gener. til at fungere ordentligt, skal methylmalonyl CoA mutase arbejde sammen med de proteiner, som disse gener. mutationer, der pvirker begge disse proteiner kan forringe aktiviteten af methylmalonyl CoA-mutase, hvilket frer til methylmalonic acidaemia. andre gener, som endnu ikke er blevet identificeret, kan ogs forrsage methylmalonic acidaemia. hvordan mennesker arver methylmalonic acidaemia? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder to kopier af et specifikt gen i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til methylmalonic acidaemia? methylmalonicacidaemia methylmalonicaciduria methylmalonic aciduri MMARelaterede Sundhed Artikler