holocarboxylase syntetase-mangel
Hvad er holocarboxylase syntetase mangel? holocarboxylase syntetase-mangel er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke er i stand til at bruge vitamin biotin effektivt. denne lidelse er klassificeret som en multipel carboxylase mangel, en gruppe af sygdomme karakteriseret ved nedsat aktivitet af visse enzymer, der afhnger af biotin. tegn og symptomer p holocarboxylase syntetase mangel typisk forekommer inden for de frste par mneder af livet, men den alder debut varierer . berrte brn har ofte svrt ved at brdfde, vejrtrkningsproblemer, hududslt, hrtab (alopeci), og en mangel p energi (letargi). jeblikkelig behandling og livslang forvaltning (ved hjlp af biotin kosttilskud) kan forhindre mange af disse komplikationer. hvis venstre ubehandlet, kan sygdommen fre til forsinket udvikling, kramper og koma. disse medicinske problemer kan vre livstruende i nogle tilflde. hvor almindeligt er holocarboxylase syntetase mangel? denne betingelse pvirker en anslet 1 ud af 87.000 mennesker. hvilke gener der er relateret til holocarboxylase syntetase mangel? mutationer i hlcs genet rsagen holocarboxylase syntetase-mangel. de hlcs gen gr et enzym, holocarboxylase syntetase, der binder biotin til andre molekyler. biotin, AB-vitamin, der findes i fdevarer, ssom lever, ggeblommer og mlk. Det er vigtigt for normal produktion og nedbrydning af proteiner, fedtstoffer og carbohydrater i kroppen. mutationer i hlcs genet reducere aktiviteten af holocarboxylase syntetase, forhindrer celler i at anvende biotin effektivt og forstyrrer mange cellulre funktioner. disse mangler fre til alvorlige medicinske problemer forbundet med holocarboxylase mangel. hvordan folk arver holocarboxylase syntetase mangel? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til holocarboxylase syntetase mangel? tidlig debut biotin-responsive multipel carboxylase mangel tidlig indtrden kombinerede carboxylase mangel hlcs mangel infantil multiple carboxylase mangel multiple carboxylase deficiens, neonatal form,Relaterede Sundhed Artikler