| | Sundhed | sygdom |

Pallister-hal syndrom

Hvad er Pallister-hal syndrom? Pallister-hal syndrom er en lidelse, der pvirker udviklingen af mange dele af kroppen. de fleste mennesker med denne tilstand har ekstra fingre og / eller ter (polydaktyli), og huden mellem nogle fingre eller ter kan vre fusioneret (kutan syndactyly). en unormal vkst i hjernen kaldes en hypothalamisk hamartoma er karakteristisk for denne lidelse. i mange tilflde har disse vkster ikke forrsage nogen medicinske problemer, men nogle hypothalamus hamartomas fre til krampeanfald eller hormon abnormiteter, som kan vre livstruende i barndommen. andre funktioner i Pallister-hallen syndrom omfatter en misdannelse af luftvejene kaldes en bifid epiglottis, en obstruktion af den anale bning (uperforeret anus), og nyre abnormiteter. . selv om de tegn og symptomer p denne lidelse varierer fra mild til svr, kun en lille procentdel af de berrte mennesker har alvorlige komplikationer hvor almindeligt er Pallister-hall syndrom? denne betingelse er meget sjldent, dens udbredelse er ukendt. hvad gener er relateret til Pallister -Hall syndrom? mutationer i gli3 genet rsag Pallister-hal syndrom den gli3 genet tilvejebringer instruktioner til fremstilling af et protein, der kontrollerer genekspression, som er en proces, der regulerer ogs gener tndes eller slukkes i bestemte celler. ved interaktion med visse gener p specifikke tidspunkter under udviklingen, spiller gli3 protein en rolle i den normale udformning (mnsterdannelse) af mange organer og vv fr fdslen. mutationer, der forrsager Pallister-hal syndrom typisk fre til produktion af en unormalt kort version af Den gli3 proteinet. i modstning til normal gli3 protein, som kan dreje mlgener til eller fra, kan korte protein kun slukke (undertrykke) mlgener. Forskerne arbejder p at afgre, hvordan denne ndring i proteinets funktion pvirker tidlige udvikling. er det fortsat uvist, hvordan gli3 mutationer kan forrsage polydaktyli, hypothalamus hamartoma, og de ​​andre funktioner i Pallister-hal syndrom. hvordan folk arver Pallister-hall syndrom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal dominerende mnster, hvilket betyder en kopi af det ndrede gen i hver celle er tilstrkkelig til at forrsage sygdom. i nogle tilflde, arver en berrt person, en mutation i gli3 genet fra den ene ramte forlder. andre tilflde skyldes nye mutationer i genet og forekommer hos personer med ingen historie uroligheder i deres familie. hvad andre navne gr folk bruger for Pallister-hal syndrom? grotte kompleks cerebroacrovisceral tidlig ddelighed komplekse hal-Pallister syndrom hypothalamus hamartoblastoma syndrom PHS

Relaterede Sundhed Artikler