| | Sundhed | sygdom |

phenylketonuri (PKU)

Hvad er phenylketonuri? phenylketonuri (almindeligvis kendt som PKU) er en arvelig lidelse, der ger blodets indhold af et stof kaldet phenylalanin. phenylalanin er en aminosyre (en byggesten af proteiner), som opns gennem kosten. det er fundet i alle proteiner, og i nogle kunstige sdemidler. Hvis PKU ikke behandles, kan overskydende phenylalanin bygge op til skadelige niveauer i kroppen, der forrsager mental retardering og andre alvorlige sundhedsproblemer. tegn og symptomer p PKU varierer fra mild til svr. den mest alvorlige form for denne lidelse er kendt som klassisk PKU. spdbrn med klassisk PKU synes normal indtil de er et par mneder gammel. uden behandling med en speciel lav-phenylalanin kost, udvikler disse brn permanent mental retardering og adfrdsmssige problemer. krampeanfald, forsinket udvikling, og bevgelsesforstyrrelser er ogs almindelige. berrte individer kan have en muggen eller muse-lignende lugt som en bivirkning af overskydende phenylalanin i kroppen. brn med klassisk PKU tendens til at have lysere hud og hr end upvirkede familiemedlemmer, og vil sandsynligvis ogs have hudlidelser ssom eksem. mindre alvorlige former for PKU (undertiden kaldet moderat eller mild PKU) har en mindre risiko for hjerneskade. mennesker med meget milde tilflde kan ikke krve en srlig behandling dit. brn fdt af mdre med hje niveauer af phenylalanin er en vsentlig risiko for mental retardering, fordi de er udsat for meget hje niveauer af phenylalanin fr fdslen. disse brn kan ogs vokse langsommere end andre brn. andre karakteristiske medicinske problemer inkluderer hjertefejl eller andre hjerteproblemer, lille hoved strrelse (microcephalus) og adfrdsmssige problemer. kvinder med PKU og ukontrollerede fenylalanin niveauer ogs har en get risiko for graviditet tab. hvor almindeligt er phenylketonuri? de fleste tilflde af PKU opdages ved screening af nyfdte, og behandlingen er startet omgende. som et resultat, er alvorlige tegn og symptomer p klassisk PKU sjldent set. forekomst af PKU varierer mellem etniske grupper og geografiske regioner verden over. i USA, er PKU pvises i 1 ud af 10.000 til 15.000 nyfdte. hvilke gener er relateret til phenylketonuri? mutationer i PAH genet rsagen phenylketonuri. PAH genet producerer et enzym kaldet phenylalaninhydroxylase, som omdanner aminosyren phenylalanin til andre vsentlige Forbindelserne i kroppen. normale niveauer af denne aminosyre er vigtige for hjernefunktion. Hvis genmutationer reducere aktiviteten af phenylalaninhydroxylase, phenylalanin fra kosten kan opbygges til toksiske niveauer i blodet og andre vv. overskydende phenylalanin skader nerveceller, hvilket resulterer i hjerneskade. klassiske PKU den mest alvorlige form for sygdommen, der opstr, nr phenylalaninhydroxylase aktivitet er strkt reduceret eller fravrende. som et resultat, har folk med ubehandlet klassisk PKU meget hje niveauer af phenylalanin, der forrsager hjerneskade. mutationer i PAH-gen, der giver nogle enzymaktivitet forrsage milde eller moderate former af PKU. hvordan folk arver phenylketonuri? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger for phenylketonuri? klassisk phenylketonuri mangel sygdom, phenylalanin hydroxylase folling sygdom phenylalaninhydroxylase mangel sygdom phenylketonuri i PKU

Relaterede Sundhed Artikler