homocystinuri
Hvad er homocystinuri? homocystinuri er en arvelig sygdom, hvor kroppen ikke er i stand til at behandle visse aminosyrer (byggestenene i proteiner) korrekt. Den mest almindelige form for tilstand forrsaget af manglen af et enzym kaldet cystathionin beta-syntase. Denne form for homocystinuri er karakteriseret ved dislokation af linsen i jet, en forget risiko for unormale blodpropper og skeletabnormiteter. problemer med udvikling og lring er ogs tydeligt i nogle tilflde. mindre almindelige former for homocystinuri er forrsaget af mangel p andre enzymer involveret i behandlingen af aminosyrer. disse sygdomme kan medfre mental retardering, epileptiske anfald, problemer med bevgelse, og en blodsygdom kaldet megaloblastr anmi. hvor almindeligt er homocystinuri? homocystinuri forrsaget af cystathionin-beta-syntase mangel pvirker mindst 1 ud af 200.000 til 335.000 mennesker i hele verden. sygdommen synes at vre mere almindelige i Irland. andre former for homocystinuri er meget sjldnere, med et lille antal af indberettede tilflde i den videnskabelige litteratur. hvilke gener der er relateret til homocystinuri? mutationer i CBS, MTHFR, mtr, og mtrr gener forrsage homocystinuri. cystathionin-beta-syntase foretages af CBS-genet. Dette enzym er ansvarlig for et trin i en kemisk vej, der behandler aminosyren methionin. andre aminosyrer, herunder homocystein, er ogs involveret i denne vej. mutationer i CBS-genet afbryde funktionen af cystathionin beta-syntase, forhindrer homocystein bliver anvendt korrekt. som flge heraf opbygger denne aminosyre, og andre potentielt toksiske stoffer i blodet, og noget af den overskydende homocystein udskilles i urinen. sjldent, kan homocystinuri vre forrsaget af mutationer i flere andre gener. de enzymer, der er foretaget af MTHFR, mtr, og mtrr gener spiller roller i konvertering af homocystein tilbage til methionin. mutationer i nogle af disse gener forhindre enzymer i at fungere ordentligt, hvilket frer til en ophobning af homocystein i kroppen. forskere har ikke besluttet, hvordan overskydende homocystein og relaterede forbindelser fre til, at de tegn og symptomer p homocystinuri. hvordan folk arver homocystinuri? dette betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen.Relaterede Sundhed Artikler
- Hvad er rsagerne til Hepatomegali?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Bodybuilding Gym?
- hvad nolvadex ?
- Hvad er de almindeligste rsager til fodgngere Fatalities?
- Hvordan kan jeg vlge den bedste Tonic for hrvkst?
- Hvad er Lndesttte?
- diverticulitis smertelindring
- Hvad er forskellen mellem den Lutealfasen og glsning?
- Hvor effektiv er Evening Primrose Oil for Acne?
- hvad prinivil ?