Krabbe sygdom
hvad er Krabbe sygdom? Krabbe sygdom er en degenerativ lidelse, der pvirker nervesystemet. Det er forrsaget af mangel (mangel) af et enzym kaldet galactosylceramidase (GalC). dette enzym mangel resulterer i mangelfuld myelin den belgning, der isolerer mange nerver. Krabbe sygdom betragtes som en del af en gruppe af sygdomme kendt som leukodystrophies, som flge af den ufuldkomne vkst og udvikling af myelin. Krabbe sygdommen normalt begynder fr 1-rs alderen (tidlig debut form). frste tegn og symptomer omfatter ofte fodring problemer, episoder af uforklarlig feber, stive kropsholdning og forsinket udvikling. som sygdommen skrider frem, musklerne fortstter med at svkke, pvirker barnets evne til at bevge, tygge, synke, og indnder. berrte brn ogs opleve synstab og mental retardering. mindre hyppigt, kan udbrud forekomme i senere i barndommen, ungdommen, eller voksenalderen (sent debuterende form). hvor almindeligt er Krabbe sygdom? verden, Krabbe sygdom opstr i omkring 1 ud af 100.000 til 200.000 fdsler. en hjere forekomst (6 tilflde pr 1000 levendefdte) er blevet rapporteret i nogle f isolerede samfund i Israel. hvilke gener der er relateret til krabbe sygdom? mutationer i GalC genet rsagen Krabbe sygdom. mutationer i GalC genet forrsage en mangel p enzymet galactosylceramidase. denne mangel frer til et progressivt tab af myelin, som dkker mange nerver. uden myelin, kan nerverne i hjernen og andre dele af kroppen ikke fungerer ordentligt, hvilket frer til de tegn og symptomer p Krabbe sygdom. hvordan folk arver Krabbe sygdom? denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. forldre til en person med denne autosomal recessiv lidelse er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen. hvad andre navne gr folk bruger til Krabbe sygdom? diffus globoid kroppen sclerose galactosylceramidase mangel sygdom galactosylceramid lipidosis galactosylcerebrosidase mangel galactosylsphingosine lipidosis GalC mangel globoid celle leukodystrophy (GCL, gld) globoid celle leukoencefalopati sent debuterende Krabbe sygdom (lokd) psychosin lipidosisRelaterede Sundhed Artikler
- hvad er ordblindhed spil?
- hvordan kan jeg f OCD hjlp?
- kliniske & eksperimentel hypertension
- hvordan man bruger ADHD medicin
- Hvad er progressiv bulbar parese?
- hvad der er involveret i sorg rdgivning for brn?
- hvad er de forskellige typer af hjlpemidler?
- Hvad Er Isokinetics?
- Hvad er en aspiration sprjte?
- hvordan man bruger valg teori til at forklare depression