progeria
Hvad er progeria? progeria er en ekstremt sjlden genetisk sygdom i barndommen prget af dramatiske, for tidlig aldring. den betingelse, som har sit navn fra "Geras", det grske ord for alderdommen, sknnes at pvirke en i 8 millioner nyfdte i hele verden. den mest alvorlige form af sygdommen er Hutchinson-Gilford progeria syndrom, anerkender de indsats dr. Jonathan Hutchinson, der frste gang beskrev sygdommen i 1886, og dr. Hastings Gilford, der gjorde det samme i 1904. som nyfdte, brn som regel med progeria synes normal. Men inden for et r, bremser deres vkst, og de snart er meget kortere og vejer langt mindre end andre p deres alder. mens besidder normal intelligens, ramte brn udvikler et karakteristisk udseende prget af skaldethed, alders-udseende hud, en spids nse, og en lille ansigt og kbe i forhold til hoved strrelse. de ogs ofte lider af symptomer som typisk ses i meget ldre: stivhed i leddene, hofte forskydninger og alvorlig, fremadskridende hjerte-kar-sygdom. imidlertid forskellige andre trk forbundet med den normale ldningsproces, ssom katarakter og osteoarthritis, ikke set hos brn med progeri. nogle brn med progeria har underget coronar arterie bypass kirurgi og / eller angioplasti i forsg p at imdeg de livstruende kardiovaskulre komplikationer forrsaget af progressiv atherosklerose. Men, der for jeblikket ikke er nogen behandling eller helbredelse for den tilgrundliggende tilstand. dden indtrffer i gennemsnit 13 r, normalt fra hjerteanfald eller slagtilflde. i 2003, nhgri forskere sammen med kolleger p progeria Research Foundation, New York Statens Institut for grundforskning i udviklingsforstyrrelser, og University of Michigan, opdagede, at Hutchinson-Gilford progeria forrsages af en lille, punktmutation i et enkelt gen, der er kendt som lamin en (lmna). forldre og sskende til brn med progeria bliver nsten aldrig ramt af sygdommen. i overensstemmelse med denne observation synes genetisk mutation i nsten alle tilflde at forekomme i sperm inden befrugtning. Det er bemrkelsesvrdigt, at nsten alle tilflde findes at hidrre fra substitutionen af n basepar mellem omkring 25.000 DNA-basepar, der udgr lmna genet. de lmna genet koder for to proteiner, lamin A og lamin c, som er kendt at spille en central rolle i stabiliseringen den indre membran af cellens kerne. i laboratorieforsg med celler taget fra progeria patienter, har forskere fundet, at mutationen er ansvarlig for Hutchinson-Gilford progeria fr lmna gen til at producere en unormal form af Lamin et protein. at unormal protein synes at destabilisere cellens kernemembranen p en mde, kan vre srligt skadelige for vv rutinemssigt udsat for intens fysisk kraft, ssom kardiovaskulre og muskel-systemer. interessant, er forskellige mutationer i samme lmna genet har vist sig at vre ansvarlige mindst en halv snes andre genetiske sygdomme, herunder to sjldne former for muskeldystrofi. foruden dens konsekvenser for diagnose og mulig behandling af progeria kan opdagelsen af de underliggende genetik af denne model for tidlig ldning bidrage til at kaste nyt lys p mennesker 'normale ldningsproces. er der en test for progeria? en genetisk test for Hutchinson-Gilford progeria syndrom, ogs kaldet hgps, er i jeblikket tilgngelig. i fortiden, havde lger til at basere en diagnose af progeria udelukkende p fysiske symptomer, ssom hud ndringer og en manglende evne til at tage p i vgt, som ikke var fuldt synlige, fr et barns frste eller andet r af livet. denne genetiske test nu gr det muligt lger til at diagnosticere et barn i en yngre alder og indlede behandling tidligt i sygdomsforlbet. denne genetiske test for Hutchinson-Gilford progeria syndrom ogs tjener til at berolige forldre til ramte brn, at deres sygdom stammer fra en sporadisk genetisk mutation og at det derfor er usandsynligt, at en eventuel fremtidig afkom ville have tilstanden.Relaterede Sundhed Artikler