Smith-lemli-Opitz syndrom
hvad er smith-lemli-Opitz syndrom?
smith-lemli-Opitz syndrom er en udviklingsforstyrrelse, der pvirker mange dele af kroppen. denne betingelse er kendetegnet ved karakteristiske ansigtstrk, lille hoved strrelse (microcephalus), mental retardering eller indlringsvanskeligheder og adfrdsmssige problemer. misdannelser af hjertet, lungerne, nyrerne, mavetarmkanalen, og genitalier er ogs almindelige. spdbrn med Smith-lemli-Opitz syndrom har svag muskeltonus (hypotoni), oplever fodring problemer, og har tendens til at vokse langsommere end andre brn. hrdest ramte personer er smeltet anden og tredje ter (syndactyly), og nogle har ekstra fingre eller ter (polydaktyli).
tegn og symptomer p smith-lemli-Opitz syndrom varierer meget. mildt berrte personer kan kun have mindre fysiske abnormiteter med lring og adfrdsmssige problemer. svre tilflde kan vre livstruende og inddrage dyb mental retardering og store fysiske abnormiteter.
hvor almindeligt er smith-lemli-Opitz syndrom?
smith-lemli-Opitz syndrom pvirker en anslet 1 ud af 20.000 til 40.000 fdsler. denne betingelse er mest almindelig hos kaukasere (hvide) af europisk afstamning. det er meget sjlden blandt afrikanske og asiatiske befolkninger.
hvilke gener der er relateret til smith-lemli-Opitz syndrom?
mutationer i dhcr7 genet rsagen smith-lemli-Opitz syndrom.
den dhcr7 gen gr et enzym kaldet 7-dehydrocholesterol reduktase. Dette enzym er ansvarlig for den endelige trin i fremstillingen af cholesterol. cholesterol er en fedt-lignende stof, som findes i visse fdevarer, og som ogs produceres af kroppen. Det er et vigtigt nringsstof, der er ndvendig for normal embryonisk udvikling. cholesterol er ogs en strukturel bestanddel af cellemembraner og den beskyttende substans omfatter nerveceller (myelin). Derudover cholesterol spiller en vigtig rolle i produktionen af visse hormoner og fordjelsessyrer.
mutationer i dhcr7 genet reducere eller eliminere virkningen af 7-dehydrocholesterol-reduktase, hvilket forhindrer celler i at producere tilstrkkeligt cholesterol. en mangel p dette enzym tillader ogs potentielt toksiske biprodukter af cholesterol produktionen at opbygge i blodet og andre vv. kombinationen af lave kolesteroltal og en ophobning af andre stoffer sandsynligt forstyrrer vkst og udvikling af mange organ systemer. det vides ikke, men hvorledes denne forstyrrelse i produktionen af kolesterol frer til de srlige trk ved smith-lemli-Opitz syndrom.
hvordan folk arver smith-lemli-Opitz syndrom?
denne betingelse er nedarvet i en autosomal recessiv mnster, hvilket betyder, at to kopier af genet i hver celle er ndret. oftest, at forldrene til en person med en autosomal recessiv sygdom er brere af en kopi af det ndrede gen, men ikke viser tegn og symptomer p sygdommen.
hvad andre navne gr folk bruger til smith-lemli-Opitz syndrom?
7-dehydrocholesterol reduktasemangel
rsh syndrom
slos
slo-syndrom
Relaterede Sundhed Artikler
