| | Sundhed | sygdom |

trisomi 13 (patau syndrom)

hvad er trisomi 13? trisomi 13, ogs kaldet patau syndrom, er en kromosomal betingelse, der er forbundet med svr mental retardering, sm jne, der kan udvise en splittelse i iris (coloboma), en lbe og / eller ganen, svag muskeltonus (hypotoni), en get risiko for hjertefejl, skeletabnormiteter og andre medicinske problemer. berrte personer sjldent lever fortiden barndom p grund af livstruende medicinske problemer forbundet med denne tilstand. hvor almindeligt er trisomi 13? trisomi 13 pvirker cirka 1 ud af 10.000 levendefdte. risikoen for at f et barn med trisomi 13 stiger som en kvinde bliver ldre. hvad er de genetiske ndringer i relation til trisomi 13? trisomi 13 er en kromosomal betingelse i forbindelse med kromosom 13. mennesker med trisomi 13 har yderligere DNA fra kromosom 13 i nogle eller alle deres celler. det ekstra materiale forstyrrer den normale udvikling, der forrsager de karakteristiske trk ved trisomi 13. de fleste tilflde af trisomi 13 resultat, nr hver celle i kroppen har tre kopier af kromosom 13 i stedet for de sdvanlige to kopier. en lille procentdel af tilfldene forekommer, nr kun en del af kroppens celler har en ekstra kopi af chromosom 13, hvilket resulterer i en blandet population af celler med en afvigende antal kromosomer. sdanne tilflde kaldes mosaik trisomi 13. trisomi 13 kan ogs opst, nr en del af kromosom 13 bliver knyttet til et andet kromosom (translokeres) fr eller ved undfangelsen. ramte mennesker har to kopier af kromosom 13, plus ekstra materiale fra kromosom 13 fastgjort til et andet kromosom. med en translokation, har personen en delvis trisomi for kromosom 13, og ofte de fysiske tegn p syndromet adskiller sig fra dem, der typisk ses i trisomi 13. kan trisomi 13 vre arvelig? de fleste tilflde af trisomi 13 er ikke arvelig, men opstr som tilfldige hndelser under dannelsen af knsceller (g og sdceller). en fejl i celledeling kaldet nondisjunction kan resultere i reproduktive celler med en unormal antallet af kromosomer. For eksempel kan et g eller en sdcelle opn en ekstra kopi af chromosom 13. hvis en af disse atypiske knsceller bidrager til den genetiske makeup af et barn, vil barnet have et ekstra kromosom 13 i hver af kroppens celler. mosaik trisomi 13 er heller ikke arvelig. det forekommer som en tilfldig fejl under celledeling tidligt i fosterudviklingen. Som et resultat heraf har nogle af kroppens celler de sdvanlige to kopier af kromosom 13, og andre celler har tre kopier af kromosomet. trisomi 13 som flge af en translokation kan nedarves. en upvirket person kan bre en omlejring af genetisk materiale mellem kromosom 13 og et andet kromosom. denne omlejring kaldes en balanceret translokation, fordi der ikke er nogen ekstra materiale fra kromosom 13. selv om de ikke har tegn p trisomi 13, mennesker, der brer denne type afbalancerede translokation har en get risiko for at f brn med tilstanden. hvad andre navne gr folk bruger for trisomi 13? Bartholin-patau syndrom kromosomal ubalance syndrom, par 13 , trisomi kromosom 13 trisomi syndrom fuldstndig trisomi 13 syndrom d1 trisomi patau syndrom

Relaterede Sundhed Artikler